Zinātniskā pieeja
Objektīvi runājot, neviens no vecākiem nav apdrošināts pret šo risku. Katrā no mums ir vidēji 10-12 bojāti gēni, kurus mēs saņēmām no saviem radiniekiem un, iespējams, mēs dosim saviem bērniem. Mūsdienās zinātne zina apmēram 5000 iedzimtu slimību, kas attīstās cilvēka ģenētiskā aparāta problēmu dēļ - gēnos vai hromosomos.
Tie ir sadalīti trijās galvenajās grupās: monogēna, poligēna un hromosomāla.
Šodien gandrīz jebkuru patoloģiju var izskaidrot no ģenētikas viedokļa. Hronisks tonsillīts - iedzimts imunitātes defekts, holelitiāze - iedzimts vielmaiņas traucējumi.
Slimību veidi
Monogēnās slimības izraisa viena gēna defekts. Šodien ir zināmas aptuveni 1400 šādas slimības. Lai gan to izplatība ir zema (5-10% no kopējā iedzimto slimību skaita), tie pilnībā neizzūd. Starp visizplatītākajiem Krievijā - cistiskā fibroze, fenilketonūrija, adrenogenitāla sindroms, g-laktozēmija. Lai identificētu šīs patoloģijas, visi mūsu valstī dzimušie jaundzimušie tiek pakļauti īpašām pārbaudēm (diemžēl neviena valsts pasaulē nevar pārbaudīt bērnus par visu bojāto gēnu klātbūtni). Ja novirze tiek konstatēta, mazulim tiek pārnests uz īpašu diētu, kas jāievēro pirms 12 gadu vecuma, un dažreiz līdz 18 gadu vecumam. Ja slimie vecāki dzemdē veselus bērnus, tad visi pēdējie bērni būs "bez defektiem".
Polygen (vai multifaktoriālās) slimības ir saistītas ar vairāku gēnu mijiedarbības pārkāpumiem, kā arī vides faktoriem. Šī ir visnopietnākā grupa - tajā ir ietvertas apmēram 90% no visām cilvēka iedzimtajām slimībām, kuru profilakse un to turpmākā ārstēšana.
Pārraides ceļi
Galvenais slimības raidītājs ir slims māte vai tēvs. Ja abi cieš no slimības, risks vairākkārt palielinās. Tomēr, pat ja jūs un jūsu laulātais ir veselīgi, jūsu ķermenī ir vairāki defekti gēni. Tos vienkārši nomāc parastā un "klusā". Ja jūsu vīram ir tāds pats "klusa" gēns, jūsu bērni var attīstīties iedzimta slimība.
Tās mantojuma pazīme ir "ar dzimumu saistītas slimības" - hemophilia, Günter's disease. Tos kontrolē gēni, kas atrodas dzimuma hromosomā. Pacienta vecākiem ir daži onkoloģijas veidi, attīstības anomālijas (ieskaitot zirga lūpu un vilku muti). Dažos gadījumos vecāki pārnēsā nevis pašu slimību, bet gan to predisponēšanu (cukura diabēts, koronāro sirds slimību, alkoholismu). Bērni saņem nelabvēlīgu gēnu kombināciju, kas noteiktos apstākļos (stress, nopietnas traumas, slikta ekoloģija) var izraisīt slimības attīstību. Un jo vairāk izpaužas mātes vai tēva slimība, jo augstāks risks.
Hromosomālas iedzimtas cilvēku slimības, to profilaksei un ārstēšanai tiek piešķirts liels laiks un pūles, tās rodas hromosomu skaita un struktūras izmaiņu dēļ. Piemēram, slavenākā anomālija - Down's slimība - ir divu hromosomu trīskāršošanas sekas. Šādas mutācijas nav tik reti, tās rodas 6 no jaundzimušajiem. Citas biežās slimības ir Turner, Edwards, Patau sindromi. Visiem viņiem raksturīgas vairākas vices: fiziskās attīstības kavējums, garīgā atpalicība, sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, dzemdes kakla vēža traucējumi, nervu un citi anomālijas. Hromosomu patoloģiju ārstēšana vēl nav atrasta.
bērns var būt vesels, bet, ja māte ir mutācijas gēna nesējs, varbūtība saslimt ar zēnu ir 5%. Meitenes piedzimst veselīgi, bet puse no tiem, savukārt, kļūst par defektu gēnu nesējiem. Slimojošais tēvs šo slimību nenosūta saviem dēliem. Meitas var saslimt tikai tad, ja māte ir uzrādītāja.
No Ēģiptes kapenes
Faraons Akhenaten un karaliene Nefertiti senatnēs attēlota ar diezgan neparastu izskatu. Izrādās, tas nav tikai gleznotāju mākslinieciskais redzējums. Zinātnieki atklāja Minkovska-Šafara sindromu - vienu no iedzimtajām anēmijām (anēmiju) saskaņā ar neparasti izaugušo galvaskausa "torņa" formu, mazām acīm, patoloģiski garām ekstremitātēm (tā dēvētajiem "spider pirkstiem"), neattīstītu zodu ("putnu seju").
No krievu vēstures
Asins recēšanu (hemophilia) pārkāpums pēdējā krievu tsar Nikolajs II Tsarevicha Alekseja dēlā ir arī iedzimts raksturs. Šī slimība tiek izplatīta caur maternitātes līniju, bet izpaužas tikai zēniem. Visticamāk pirmais hemophilia gēna īpašnieks bija Lielbritānijas Karalienes Viktorija, Alekseja vecmāmiņa.
Grūtības identificēt
Iedzimtas slimības ne vienmēr izpaužas no dzimšanas. Daži garīgās atpalicības veidi kļūst pamanāmi tikai tad, kad bērns sāk runāt vai dodas uz skolu. Bet Goettington (progresējošas garīgās atpalicības veida) ķermenis parasti tiek atzīts tikai pēc gadiem.
Turklāt "kluso" gēni var kļūt par kļūdām. Viņu rīcība var parādīties visu mūžu - negatīvo ārējo faktoru ietekmē (neveselīgs dzīvesveids, vairāku narkotiku lietošana, radiācija, vides piesārņojums). Ja jūsu bērns nonāk riska grupā, jūs varat veikt molekulārās ģenētiskās pārbaudes, kas palīdzēs identificēt slimības varbūtību katrā gadījumā. Turklāt speciālists var noteikt preventīvus pasākumus. Ja slimie gēni dominē, nav iespējams izvairīties no slimības. Jūs varat atvieglot slimības simptomus. Vēl labāk, mēģiniet tos brīdināt pirms piegādes.
Riska grupa
Ja jums un jūsu laulātajam ir viens no šiem faktoriem, pirms grūtniecības ir labāk veikt medicīnisku ģenētisku konsultāciju.
1. Pastāv vairāki iedzimtu slimību gadījumi abās līnijās. Pat ja jūs esat veselīgi, jūs varat būt bojāto gēnu nesēji.
2. Vecums pārsniedz 35 gadus. Gadu gaitā uzkrājas mutāciju skaits organismā. Vairāku slimību risks pieaug eksponenciāli. Tātad, ar Down slimību 16 gadus vecām mātēm tas ir 1: 1640, 30 gadus veciem - 1: 720, 40 gadus veciem - jau 1:70.
3. Iepriekšējo bērnu ar nopietnām iedzimtajām slimībām dzimšana.
4. Vairāki incidenti no aborts. Bieži vien tie auglim rada nopietnas ģenētiskas vai hromosomas patoloģijas.
5. Ilgstoša sieviešu zāļu lietošana (pretkrampju, antihiperejs, pretvēža līdzekļi, kortikosteroīdi).
6. Saskare ar toksiskām un radioaktīvām vielām, kā arī alkoholisms un narkomānija. Tas viss var izraisīt ģenētiskas mutācijas.
Pateicoties medicīnas attīstībai, tagad visiem vecākiem ir izvēle - turpināt nopietnas slimības ģimenes vēsturi vai to pārtraukt.
Profilakses metodes
Ja Jums ir risks, jums ir jārunā ar ģenētiķi. Balstoties uz detalizētu ciltsrakstu un citiem datiem, viņš izlems, vai jūsu bailes ir pamatotas. Ja ārsts apstiprina risku, jums vajadzētu iziet ģenētisko testēšanu. Tas noteiks, vai jums ir bīstamas kļūdas.
Ja slimības mazuļa radītais risks ir pārāk augsts, speciālisti iesaka dabiskās ieņemšanas vietā izmantot in vitro apaugļošanu (IVF) ar preimplanciālās ģenētiskās diagnostikas metodi (PGD). PGD ļauj no embrijā ņemto šūnu saprast, vai tas ir vesels vai slims. Tad tikai veselus embrijus izvēlas un implantē dzemdē. Pēc IVF grūtniecības pakāpe ir 40% (var būt nepieciešama vairāk nekā viena procedūra). Jāatceras, ka embriju testēšana tiek veikta konkrētai slimībai (kas tiek identificēta pirms paaugstināta riska). Tas nenozīmē, ka beigās piedzimis bērns tiek garantēts pret citām slimībām, ieskaitot iedzimtas slimības. PGD ir sarežģīta un ne dārga metode, bet tā labi darbojas arī prasmīgās rokās.
Grūtniecības laikā ir nepieciešams apmeklēt visu plānoto ultraskaņu un ziedot asinis "trīskāršajam testam" (lai novērtētu patoloģijas attīstības pakāpi). Ar hromosomu mutāciju briesmām var veikt chorionālu biopsiju. Lai gan pastāv aborta draudi, šīs manipulācijas ļauj noteikt hromosomu patoloģiju klātbūtni. Ja tiek konstatēts, grūtniecību ieteicams pārtraukt.