Ja jaundzimušais karapuzik divas stundas pēc kājām sarīvē, vai ja trīs gadus vecais ļaundabīgais vīrietis jau nožēlot, mamma vai tētis jokingly paziņo viens otram: "Tie visi ir jūsu ģimenes gēni!" Patiesi, gēni izlemj, vai ne visi, tad daudz. Tādējādi gan matu krāsa, gan acu griezumi, gan ķermeņa konstitūcija, gan pat dažas raksturīgās iezīmes, mazais vīrs, kas labprāt vai neviļus gūst mantojumu. Par to, laimi vai diemžēl, cilvēks to vēl nevar ietekmēt (likums aizliedz cilvēku klonēšanu un iejaukšanos "Dieva amatniecībā" jaunās dzīves laikā. Tomēr ir gadījumi, kad bez ģenētiķu palīdzības ar veselu bērnu parādās liels jautājums ... Tāpēc, lai apmeklētu "gēnu valdniekus", mammai un tēvam ir septiņi iemesli ...
1. Gatavošanās grūtniecībai
Tagad daudzi jaunie pāri, kas joprojām iesniedz pieteikumu reģistrācijas birojam, plāno laiku, kad viņu ģimenē parādīsies neliels mīlas auglis. Lai gan, kad šis laiks nāk, nākotnes mamma un tētis ir vairāk nobažījušies par to, ka viņu mazulim ar zodiaka zīmes obligāti jābūt Mežāzis (Lauva, Ūdensvīrs ...) un vēlamā - stipra vai skaista dzimuma pārstāvis. Par, lai nodotu asins analīzi vai apspriesties ar ģenētiku, parasti netiek runāts. Vai nu tas notiek, ja jau ir bijušas problēmas ar grūtniecības iestāšanos vai nesēju. Kāpēc ģenētikas ārsta birojs ir apiets? Biedējoši? Gribu ticēt. Tomēr realitātē medikamentu ģenētiskajā konsultēšanā nekas nav biedējošs, bet starp jums, starp grūtniecības brīvo "šausmu stāstu" pārpilnību, nebūs iemesla īpašam uztraukumam.
Ģenētikas speciālists izveidos ģenealoģiju, noteiks, vai jūsu ģimenei ir pārmantotu slimību risks, un iesaka veikt nepieciešamos pētījumus, lai novērstu iespējamu ģenētisku patoloģiju nākamajā bērnībā. Tas gadās, ka pat vecākam, kas ir iedomājams drošs, var rasties "darbības traucējums" un bērns, kura veselība, šķiet, neietekmē neko vairāku ārēju faktoru ietekmē, risks rodas ar iedzimtiem pārkāpumiem. Tādēļ ģenētiķa uzdevums ir ne tikai lūgt vecākus par iedzimtām slimībām, bet arī noskaidrot, vai potenciālo māmiņu un dēlu dzīvē ir kāda kaitīga ietekme, kas varētu ietekmēt nedzimušā bērna veselību (piemēram, radioaktīvā iedarbība, darbs ar ķīmiskiem reaģentiem un tā tālāk) un noteikt bērna piedzimšanas varbūtību ar vienu vai otru slimību. Diemžēl veseliem vecākiem, kas plāno bērnu, joprojām ļoti reti tiek adresēti ģenētikas speciālisti, un faktiski saskaņā ar medstatistiki pat pilnīgi veselīgu pāru risks bērnam ar hromosomu lūzumu ir 5-10%. Ja ģimene neietilpst šajā skaitlī, tas šķiet diezgan mazs. Un, ja tas hits? ..
2. Nav iespējams iedomāties bērnu vai izturēt grūtniecību (spontānas spontānas aborts)
Dažreiz ģenētikas birojs šādām ģimenēm ir pēdējais gadījums. Viņi vēršas pie Viņa, jau nokļuvuši praktiski bezcerīgā situācijā. Stereotipi ir spēcīgi, un, ja sievietei ilgstoši nav bērnu vai pastāvīgi ir spontānas aborts, tad radinieki to vaino sievai ... Sliktākais ir tas, ka pati pati sieviete sāk domāt, ka viņa "nespēj veselīgi bērnībā" un liedz sev cerību kļūt māte Bieži vien visa problēma ir tā, ka ģenētiskā nelīdzsvarotība embrijā (gomet, ko veido mātes un tēva dzimuma šūnu saplūšana) noved pie augļa olšunas izbalēšanas un noraidīšanas ļoti agrīnās attīstības laikos (pirmajās dienās vai stundās pēc kontracepcijas). Un tas var pat nebūt saistīts ar mēneša aizkavēšanos, un grūtniecības pazīmes var nebūt. Dažreiz pāri var veikt gadu pārbaudes un ārstēt neauglību vai spontāno grūtniecību, nedomājot, ka galvenais visu neveiksmju iemesls ir tieši ģenētiski faktori. Parastā apspriešana medicīnas ģenētiskajā centrā un ģenētisko pārbaužu veikšana grūtniecības laikā paskaidros visnežēlīgāko situāciju un palīdzēs atrisināt konfliktus. Šim nolūkam potenciālajiem vecākiem parasti tiek piedāvāts viens un tas pats asins analīzes kario tipa noteikšanai. Un pētījums par hromosomu pieņemšanu ir savstarpēja lieta, jo bērns iegūst pusi no mātes hromosomām, bet otra - no pāvesta.
3. Nākamās mātes vecums - 35 gadi un popie - 50 gadi
Jāatzīmē, ka, lai gan mūsdienu sieviešu reproduktīvā vecuma vecums ir pieaudzis līdz 40 gadiem, un miega vecums, kas vecāks par 25 gadiem, ir "vecs primitīvs", praktiski paliek netveramu ārstu leksikons ar apskaužamu pieredzi - laika gaita ir neizbēgama - sieviešu olšūnas ir novecojušas. Galu galā, tās ir vecākas par sievietes ķermeni ... 4,5 mēnešus un šajā "sastāvā" dzīvo un nobriest viņas ķermenī visā reproduktīvā vecumā. Spermatozoīdus atsvaidzina ik pēc 72-80 dienām. Tātad, gados, ka novecojošā olšūne sava vecuma dēļ ne vienmēr spēj tikt galā ar augstākās kategorijas "pienākumiem" - mutāciju risks pieaug ar vecumu. Ģenētika darbojas ar stingru statistiku: 900 ģinšu no 25 gadus vecām sievietēm ir viens bērns ar slikta dūša sindromu, jau 35 gadu vecumā bērna ar šādu patoloģiju rašanās risks, diemžēl, palielinās trīs reizes ... Bet piedzimšanas vecums 45 gadu vecumā un vecāks ir jo īpaši rūpīgi, jo hromosomu lūzums aizņem ik pēc 24 jauniešiem. Šie fakti nemaz nav tabu par mātes, kura vecumā virs 40 gadiem, vēlme un spēja kļūt grūtniecei un bērna piedzimšanai. Lai izvairītos no rūgtas kļūdas, ir vērts apmeklēt ģenētiku savlaicīgi un ievērot tās ieteikumus.
4. Grūtniecības gaitas īpatnības
Grūtniecība jau ir pasludinājusi sevi par divām insultu testa laikā. Mamma pieņem sveicienus no radiniekiem un draugiem, sāk uzraudzīt viņas uzturu (viņa maina brokastis, kas sastāv no kafijas un šokolādes gabala, jogurta un kausējuma no neolētiem rīsiem), abonē žurnālu vecākiem un "izrakstīja" sieviešu konsultācijās. Kad māte ir reģistrēta (un ar to ir vērts piebremzēt grūtniecības 8.-10. Grūtniecības nedēļu), akušārsts-ginekologs noteikti jautās viņai par slimībām, iepriekšējām grūtībām, par pašreizējo grūtniecību. Vārdu sakot, ginekologa lēmums nākamo māti nodot ģenētiskiem testiem var būt par iemeslu šādiem iemesliem:
♦ iedzimta slimība kādā no nākamā bērna vecākiem;
♦ iepriekšējā bērna piedzimšana ar attīstības vai hromosomu patoloģiju;
♦ nākamās mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem;
♦ ietekme uz mātes un bērna teratogēniem: ja sieviete pirms 12 grūtniecības nedēļām uzņem spēcīgas zāles vai pat uztura bagātinātājus vai alkoholu. Attiecībā uz pēdējo faktoru, ir vērts būt modram, it īpaši, ja ir ierosinājums, ka neplānota koncepcija notika tieši pēc puses, kur māte vai tēvs nākotnē bija zem vadītāja.
5. Ultraskaņas izmeklēšanas rezultāti
Pirmajā pārbaudē labāk iziet ātrāk, nekā to pieprasa vispāratzītais ultraskaņas kalendārs pirmajās 4-5 nedēļās. Šajā stadijā ārsts var pārliecināties, ka augļa olšūna atrodas gēla dobumā, kā tas ir paredzams, vai ir bijusi nevēlama "dislokācija" (pastāv ārpusdzemdes grūtniecība).
Otrā ultraskaņa jāveic ne vēlāk kā 11-14 nedēļas, kad ārsts var un vajag veikt visprecīzāko noteiktu malformāciju diagnostiku un identificēt izmaiņas, kas norāda uz iespējamu hromosomu patoloģiju - un tad sieviete tiek nosūtīta uz ģenētiku. Speciālists, visticamāk, izraksta rūpīgāku izmeklējumu, izmantojot metodi, kas ļauj jums iegūt šūnas no placentas un precīzi noteikt bērna hromosomu komplektu grūtniecības laikā (chorionic biopsija, amniocentēze). Trešā (otra plānotā) ultraskaņa vislabāk tiek veikta 20-22. Nedēļā. Šis periods ļauj noteikt novirzes bērna sejas attīstībā, ekstremitātēs, kā arī noteikt iespējamās novirzes augļa iekšējo orgānu attīstībā. Šajā posmā vissvarīgākais ir pat pašas diagnozes noteikšana, bet iespēja izturēties ar bērnu bērna dzimšanas brīdī vai sagatavoties īpašam bērna dzimšanas procesam, lai noteiktu turpmākās ārstēšanas optimālo taktiku līdz bērna pilnīgai atveseļošanai.
6. Bioķīmisko testu analīze
Ja mēs lūgsim parastajām mātēm, ko viņi gribētu dzēst no grūtniecības, visticamāk visi 100% atbildētu: "Bezgalīgas analīzes." Bet tas, kaut arī ne vispiemērotākais, "interesantajā situācijā" termins nevar tikt atcelts, jo reizēm tas parasti ir asins analīze, kas atklāj satraucošos faktorus. Iespējamo traucējumu indikatori ir plazmas olbaltumvielu, alfa-fetoproteīnu un koriona gonadotropīna sastāvdaļas - īpašas olbaltumvielas, kuras ražo embrionālie audi. Kad šo olbaltumvielu koncentrācija nākamās mātes asinīs mainās, ir iespējams aizdomas par iespējamiem pārkāpumiem augļa attīstībā. Šādu marķieru izpēte tiek veikta noteiktos datumos:
♦ plazmas olbaltumvielu un koronāro gonadotropīna līmenis - pēc 10-13 grūtniecības nedēļām;
♦ Chorionic gonadotropīns un alfa-fetoproteīns - 16-20 nedēļas. Asins analīžu rezultāti, kurus mamma sniedz sieviešu konsultatīvajā laboratorijā, nonāk ginekologā, kam ir visa sieviete visā grūtniecības laikā. Ja ir iemesls bažām un papildu pārbaudei, ārstējošais ārsts nākamajā recepcijā vai pa tālruni informē mammu par vajadzību apmeklēt ģenētiku un iziet ģenētiskās pārbaudes.
7. Akūtās slimības pirmsdzemdību infekcijas gadījumā
Ak, šīs infekcijas ... Bet tie, klaiņojoši, dažkārt netraucē nākamo māti, bet gluži pretēji, "ķer" pie viņas ķermeņa vai, kas ir tik tālu slēptajā stāvoklī, sāk attīstīties. Iemesls tam - nedaudz vājina grūtniecības imunitāte un neārstēti infekcijas kanāli, un tikai sezonas infekcija, no kuras neviens nav imūna.
Dažas vīrusu infekcijas (herpes, masaliņas, citomegalovīruss, toksoplazmoze) grūtniecības laikā var izraisīt augļa attīstības traucējumus (tāpēc šādas infekcijas bieži sauc par intrauterīniem). Ir ieteicams veikt skrīninga testu vīrusu noteikšanai pirms koncepcijas vai perioda pirmajās nedēļās, kad joprojām ir iespējams novērst to ietekmi uz bērnu. Ja sekas rodas otrajā vai trešajā trimestrī - tas var beigties diemžēl.
Kāpēc rodas hromosomu patoloģijas?
Ģenētika zina atbildi uz šo jautājumu. Fakts ir tāds, ka piemērota sabiedrība hromosomā ir pāra. Ideālā gadījumā pēc mātes un tēva dzimuma šūnu apvienošanās turpinās procesa sadalīšana šūnās ar tādu pašu hromosomu "pāri" - 23 mātēm un 23 daddijām. Bet gadās, ka trešais hromosoms pieguļ pāri "pašu iemeslu dēļ" - un šāds trio (zinātniski trisomija) ir iedzimtu anomāliju vaininieks. Jebkurā gadījumā mūsdienu medicīnai ir iespēja iepriekš identificēt šos defektus. Un tas palīdz šajā ģenētisko pārbaužu laikā grūtniecības laikā. Tāpēc nebaidieties no šīs diagnostikas metodes - un esiet veseli!