Downs sindroms ir hromosomu patoloģija, t.i. pēc piedzimšanas bērns saņem papildu hromosomu, nevis parasto 46, bērnam ir 47 hromosomas. Pati vārdu sindroms nozīmē jebkuru pazīmju, raksturīgo iezīmju kopumu. Šo fenomenu pirmo reizi raksturoja Anglijas ārsts John Down 1866. gadā, tādēļ slimības nosaukums, lai gan ārsts to nekad nav slims, kā daudzi kļūdaini tic. Pirmo reizi angļu ārsts raksturoja slimību kā garīgu traucējumu. Šī iemesla dēļ līdz 1970. gadam slimība bija saistīta ar rasismu. Tādējādi nacistiskajā Vācijā viņi iznīcināja zemākos cilvēkus. Līdz 20. gadsimta vidum bija vairākas šīs novirzes izpausmju teorijas:
Iespējamā attiecība starp bērna invalīda dzimšanu un mātes vecumu (vecāki par 35 gadiem);
Sindroms izpaužas tikai ar zināmu ģenētisko un iedzimto faktoru savstarpēju savienošanu;
Visattālākais no patiesības teorijas ir tas, ka šis sindroms rodas ar dzemdību traumām.
Pateicoties mūsdienu tehnoloģiju atklāšanai, kas ļāva zinātniekiem pētīt tā saukto kariotipu (ti, hromosomu īpašību kopumu cilvēka ķermeņa šūnās), kļuva iespējams pierādīt hromosomu anomāliju esamību. Tikai 1959. gadā ģenētikas no Francijas Džerome Lejēne pierādīja, ka šis sindroms parādās 21. hromosomas trisomijā (tas ir, papildu hromosomas klātbūtne organisma hromosomu komplektā - bērns saņem papildu 21 hromosomu no mātes vai tēva). Visbiežāk Dauna sindroms rodas bērniem, kuru mātes jau ir pietiekami veci, kā arī jaundzimušajiem, kuru ģimenēs ir šīs slimības gadījumi. Saskaņā ar mūsdienu pētījumiem, ekoloģija un citi ārējie faktori nevar izraisīt šo novirzi. Arī saskaņā ar pētījumu, bērna tēvs, kas ir vecāks par 42 gadiem, var izraisīt sindromu jaundzimušajam.
Lai iepriekš zināt par grūtnieces patoloģiju, kurai ir bērns ar hromosomu anomālijām, šodien ir vairāki diagnostikas līdzekļi, kas diemžēl ne vienmēr ir nekaitīgi sievietei un viņas nākamajam bērnam.
Aminocentesis tiek uzskatīts par vienu no visprecīzākajiem testiem šīs patoloģijas noteikšanai. Tas tiek veikts, pamatojoties uz šķidruma analīzi, no kuras auglis vēlāk attīstīsies. Pareiza rezultāta varbūtība ir - 99,8%.
Chorionic biopsija attiecas uz invazīviem pētījumu veidiem, ievietojot instrumentus grūtnieces dzemdē, lai savāktu materiālu, pamatojoties uz kuru rezultāts būs. Aborts ar šādiem pētījumiem ir 1%, bet tas joprojām pastāv.
Šāda veida diagnostika jāizmanto, ja vienam no vecākiem ir ģenētiska predispozīcija slimībai ar šo sindromu.
Parasti grūtniecēm tiek piedāvāts skrīnings, kas ir asins analīze un ultraskaņa. Šī pētījuma rezultāti nevar apgalvot, ka jūsu bērnam šis sindroms nebūs, bet tie parādīsies tā iespējamības gadījumā, ja tas ir liels, tad jūs varat izmantot invazīvas metodes.
Ir arī tā saucamais "trīskāršais tests", kad grūtniece veic asins analīzi attiecībā uz trim indikatoriem: chorionic gonadotropīns, brīvs estriols un alfa-fetoproteīns. Bet, kā liecina nesenie pētījumi, šis bioķīmiskais tests neatklāj augļa patoloģiju. Šis tests ir diezgan dārgs, tādēļ tas nav pieejams visām grūtniecēm.
Kā liecina prakse, šai diagnozes metodei nav priekšrocību salīdzinājumā ar parasto ultraskaņu . Ar parasto, bet rūpīgu ultraskaņas pārbaudi pieredzējis ārsts var atklāt augļa patoloģiju (bet neaizmirstiet, ka ārsts var noteikt novirzes no normas tikai tad, ja augļa orgānu pazīmes jau ir redzamas - tas ir 10-14 nedēļu termiņš).
Visticamākais veids, kā noteikt papildu hromosomu jaundzimušajam, ir analizēt grūtnieces asinis (līdz 16 nedēļām) tā sauktajiem "bioķīmiskajiem marķieriem", tas ir analīze noteiktā proteīna tipam. Tā kā grūtniecei viņas asinīs ir daļa no nedzimušā bērna šūnām - šī analīze ir simtprocentīgi. Īpašas materiālu pētīšanas metodes dēļ šo metodi izmanto pirmsdzemdību diagnostikas centros tikai dažās lielajās pilsētās, piemēram, Maskavā un Sanktpēterburgā. Par laimi gandrīz visās Krievijas pilsētās ir medicīniskās ģenētiskās klīnikas, kur pāri var iegūt diagnostiku un uzzināt jebkādas prognozes par nedzimušā bērna ģenētiku.
Neskatoties uz to, ka ārējie faktori būtiski neietekmē ģenētiskās novirzes bērna attīstībā, ir jānodrošina, lai grūtniece jau pirmajos grūtniecības posmos būtu mierīga un pienācīga aprūpe. Diemžēl mūsu valstī viss tiek darīts otrādi, lielākā daļa darbu gandrīz līdz grūtniecības beigām un sāk strādāt kopā ar ārstiem tikai grūtniecības un dzemdību atvaļinājuma laikā, kas būtībā ir nepareizs. Kā jau tika minēts iepriekš, slimības izraisīta sindroma izraisīta bērna piedzimšanas risks palielinās līdz ar sievietes vecumu, piemēram, 39 gadus vecām sievietēm, šādas bērna vecuma varbūtība ir no 1 līdz 80. Saskaņā ar jaunākajiem datiem jaunām meitenēm, kas iestājās grūtniecība pirms 16 gadu vecuma, šo gadījumu skaits mūsu valstī un visā Eiropā ir ievērojami palielinājies. Kā liecina nesenie pētījumi, sievietes, kas pirmo reizi saņem dažādus vitamīnu kompleksus, viszemākajā iespējama ir bērna ar jebkuru patoloģiju iegūšana.
Ja tomēr tomēr nebūtu iespējams veikt dārgus testus un uzzināt par šī sindroma iespējamību jaundzimušajam, kā jūs varat atpazīt šīs pazīmes pēc bērna piedzimšanas? Tūlīt pēc bērna piedzimšanas saskaņā ar viņa fiziskajiem datiem ārsts var noteikt, vai viņam ir šī slimība. Sākotnēji pieņemt, ka šī slimība ir bērns, var būt šādi iemesli:
Saskaņā ar skrīninga rezultātiem, ja tam būtu kāda vieta, un nebija skaidra attēla par augļa patoloģijas noteikšanu;
Informācija no vecāku medicīniskajiem datiem - ja kādam no viņiem vai ģimenes locekļiem ir šī novirze (par šo faktu būtu jābrīdina ārsti slimnīcā);
Bērna aptauja par jebkādām veselības problēmām
Lai apstiprinātu vai atspēkotu diagnozi zīdaiņiem, jāveic asins analīze, kas precīzi norāda uz novirzēm kariotipus.
Zīdaiņiem, neraugoties uz šīm "provizoriskajām pazīmēm", slimības izpausmes var būt neskaidras, bet pēc kāda brīža (kamēr tiek sagatavoti testa rezultāti), var atpazīt novirzi no vairākām fiziskām pazīmēm:
Pirmkārt, šī "plakana seja", kuru nosaka 90% gadījumu;
Ādas krokas veidošanās uz kakla, kas nav raksturīga parastajiem bērniem - apmēram 80%;
Īsās daļas;
Zobu patoloģijas;
Plakana galviņa, kā arī seja;
Pastāvīgi atvērt muti, pateicoties neauglīgai aukslēju attīstībai;
Neliels šķielēšana (bērns atgādina mongoloīdu rases pārstāvi);
Plakana deguna tilts
Diemžēl tas nav visas šīs sindroma fiziskās pazīmes. Vēlākā vecumā un visu savu dzīvi šie cilvēki tiek aizskarti, dzirdot, redzot, domājot, pārtraucot kuņģa-zarnu trakta darbību, garīgo atpalicību utt. Šodien, salīdzinot ar pagājušo gadsimtu, Bērnu nākotne ar Downa sindromu ir kļuvusi daudz labāka. Pateicoties specializētām institūcijām, īpaši izstrādātas programmas, un vissvarīgākais, pateicoties mīlestībai un aprūpei, šie bērni var dzīvot vienkāršos cilvēkos un attīstīties normāli, bet tas prasa milzīgu darbu un pacietību.
Ja plānojat ģimeni, mēģiniet attīstīt sevi, veiciet visu pētījumu pats un jūsu vīrs, lai nākotnē būtu vesels bērnu dzimšana. Rūpēties par savu veselību! Tagad jūs zināt, vai Dauna sindromu var atpazīt tūlīt pēc bērna piedzimšanas.