Grūtnieču skrīnings, lai noteiktu augļa hromosomu patoloģijas, pirmsdzemdību skrīnings

Dažreiz šķiet, ka visas nākamās mātes deviņus mēnešus to dara tikai ārstiem, veicot pārbaudes un veicot dažādus pētījumus. Un kāpēc tas ir nepieciešams tikai? Ir vairāki pētījumi, kas izraisa risku saslimt ar bērnu ar tādām patoloģijām kā Downs sindroms, Edvardsa sindroms un brutālās attīstības anomālijas, kas tiek atklāts agrīnākajos grūtniecības posmos. Tas ir par pirmsdzemdību skrīningu. Mūsdienās ļoti bieži sievietes grūtniecēm sāka parādīties, lai identificētu augļa hromosomu patoloģijas, pirmsdzemdību skrīningu.

Kas tas ir?

No visām pārbaudītajām mātēm tiek identificēta sieviešu grupa, kuras rezultāti ievērojami atšķiras no normas. Tas liecina, ka to auglim varbūtība būt patoloģijām vai defektiem ir lielāka nekā pārējo. Pirmsdzemdību skrīnings ir pētījumu komplekss, kura mērķis ir konstatēt attīstības traucējumus vai smagas augļa anomālijas. Komplekss ietver:

♦ bioķīmiskais skrīnings - asins analīze, kas ļauj noteikt konkrētu vielu ("marķierus") klātbūtni asinīs, kas mainās dažās patoloģijās, piemēram, Down's sindroms, Edwards sindroms un nervu caurules defekti. Tikai bioķīmiskās skrīnings ir tikai varbūtības apstiprinājums, bet ne diagnoze Tādēļ ar viņu tiek veikts papildu pētījums;

♦ Ultraskaņas skrīnings (ultraskaņa) - tiek veikts katrā grūtniecības trimestrī un ļauj identificēt lielāko daļu no bērna attīstības anatomiskiem defektiem un novirzēm. Prenatāla skrīnings sastāv no vairākiem posmiem, no kuriem katrs ir svarīgs, jo tas sniedz informāciju par bērna attīstību un iespējamām problēmām.

Riska faktori patoloģijas attīstībai nedzimušajam bērnam:

♦ sievietes vecums ir vairāk nekā 35 gadi:

♦ Grūtniecības sākumā vismaz divi spontāni aborti;

♦ izmantot pirms vairāku farmakoloģisko preparātu koncepcijas vai agrīnās grūtniecības stadijās;

♦ nākamās mātes nāves bakteriālas, vīrusu infekcijas;

♦ bērna ar ģenētiski apstiprinātu Down sindromu, citu hromosomu slimību, iedzimtu anomāliju klātbūtne ģimenē;

♦ hromosomu patoloģiju ģimenes pārvadājumi;

♦ iedzimtas slimības tuvākajā ģimenē;

♦ starojuma iedarbība vai cita kaitīga ietekme uz vienu no laulātajiem pirms ieņemšanas.

Kas pēta bioķīmisko skrīningu?

• Bezmaksas cilvēka horiona hormona apakšgrupa (hCG)

• RARP A ir ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A.

HGH hormons ražo embriju čaulas (chorion) šūnas. Pateicoties hCG analīzei, grūtniecību var noteikt jau 2.-3. Dienā pēc apaugļošanas. Šī hormona līmenis palielinās 1 trimestrī un sasniedz maksimumu 10-12 nedēļas. Turklāt tas pakāpeniski samazinās un paliek nemainīgs grūtniecības otrajā pusē. HCG hormons sastāv no divām vienībām (alfa un beta). Viens no tiem ir unikāla beta versija, ko izmanto diagnostikā.

Ja hCG līmenis ir paaugstināts, tas var runāt par:

• vairāki augļi (hCG norma palielinās proporcionāli augļu skaitam);

• Downs sindroms un dažas citas patoloģijas;

♦ Toksikoze;

♦ diabēts mātes nākotnē;

♦ nepareizi noteikts grūtniecības laiks.

Ja hCG līmenis ir pazemināts, tas var runāt par:

♦ ārpusdzemdes grūtniecības klātbūtne;

♦ neattīstīta grūtniecība vai spontāna aborta draudi;

♦ nākotnes mazuļa aizkavēta attīstība;

♦ placentas nepietiekamība;

♦ augļa nāve (grūtniecības II-III grūtniecības trimestrī).

To aprēķina pēc šādas formulas:

MoM - indikatora vērtība serumā, kas dalīta ar indikatora vidējo vērtību šajā grūtniecības periodā. Norma ir rādītājs, kas ir tuvu vienotībai.

Ir vairāki faktori, kas var ietekmēt iegūto rādītāju vērtību:

♦ grūtnieces svars;

♦ Smēķēšana;

♦ zāļu lietošana;

• cukura diabēta vēsture mātei nākotnē;

• grūtniecība IVF rezultātā.

Tāpēc, aprēķinot riskus, ārsti izmanto koriģēto MK vērtību. Ņemot vērā visas iezīmes un faktorus. MU līmenis svārstās no 0,5 līdz 2,5. Un vairāku grūtniecību gadījumā - līdz 3,5 mM. Atkarībā no iegūtajiem rezultātiem būs skaidrs, vai nākotnes māte ir pakļauta hromosomu patoloģijām vai nē. Ja tā, ārsts konsultēs turpmāku pētījumu veikšanu. Iepriekš nav jāuztraucas, ja jums ir veikta skrīnings otrajā trimestrī - neatkarīgi no pārbaudes pirmā posma rezultātiem ir ieteicams pārbaudīt visas grūtnieces. Dievs aizsargā drošību!

II trimestru aptaujas

"Triple test"

To veic no 16. līdz 20. grūtniecības nedēļai (optimālais laiks no 16. līdz 18. nedēļai).

Apvienotā skrīnings

• Ultraskaņas izmeklēšana (izmantojot datus, kas iegūti pirmajā trimestrī);

• bioķīmisko skrīningu;

• AFP asins analīzes;

Bezmaksas estriols;

• chorioniskais gonadotropīns (hCG). Otrais skrīninga mērķis ir arī identificēt risku, ka bērnam ir Down's sindroms, Edwards, nervu caurules defekts un citas anomālijas. Otrajā skrīnā tiek pētīts placentas hormons un augļa augļa aknas, kurām ir arī nepieciešamā informācija par bērna attīstību. Kādi ir "trīskāršā" testa hormoni un ko norāda ar asiņu līmeņa palielināšanos vai samazināšanos? Par hormona HCG jau ir minēts iepriekš, bet pārējiem diviem ir nepieciešams paskaidrojums. Alfa-fetolotreīns (AFP) ir proteīns, kas atrodas bērna asinīs. agrīnās embrionālās attīstības stadijās. Izgulēts augļa aknās un kuņģa-zarnu traktā. Alfa-fetaproteīna darbība ir vērsta uz augļa aizsardzību no mātes imūnās sistēmas.

AFP līmeņa pieaugums norāda uz pastāvēšanas varbūtību:

♦ augļa nervu caurules malformācija (anenzifāls, spina bifida);

♦ Mekeles sindroms (zīme - pakauša galvassāpes dziedzera trūce;

♦ barības vada atrezija (augļa attīstības patoloģija, kad audzējs auglim aklos veidos, beidzot ar kuņģi (bērns nevar lietot ēdienu caur muti) 1 ";

♦ nabas trūce;

♦ augļa priekšējās vēdera sienas neietekmē;

♦ Augļa aknu nekroze vīrusa infekcijas dēļ.

Pazeminot AFP līmeni, tiek ieteikts:

♦ Downs sindroms - trisomija 21 (termins pēc 10 grūtniecības nedēļām);

♦ Edvardsa sindroms - trisomija 18;

♦ nepareizi definēts grūtniecības periods (lielāks nekā nepieciešams pētījumam);

♦ augļa nāve.

Bezmaksas estriols - šis hormons vispirms ražo placentu un vēlāk augļa aknas. Parastā grūtniecības laikā šī hormona līmenis pastāvīgi pieaug.

Estriola līmeņa paaugstināšanās var runāt par:

♦ daudzu grūtniecību;

♦ liels auglis;

♦ aknu slimība, nieru slimība nākamajā mātei.

Estrīna līmeņa pazemināšanās var liecināt par:

♦ fetoplacentāla nepietiekamība;

♦ Downs sindroms;

♦ augļa anencefalīna;

♦ priekšlaicīgas piegādes draudi;

♦ augļa augšdelma hipoplāzija;

♦ intrauterīnā infekcija. Etitora normas serumā.

Ultraskaņas III trimestrī pārbaude

To veic no 30. līdz 34. grūtniecības nedēļai (optimālais laiks no 32. līdz 33. nedēļai). Ultrasonogrāfija pārbauda placentas stāvokli un atrašanās vietu, nosaka augļa šķidruma daudzumu un augļa atrašanās dzemdē. Saskaņā ar indikācijām ārsts var noteikt papildu pētījumus - doplerometriju un kardiotoksiju. Doplere - šis pētījums tiek veikts, sākot ar 24. grūtniecības nedēļu, bet ārsti to visbiežāk izraksta pēc 30. nedēļas.

Norādījumi izpildei:

♦ fetoplacentāla nepietiekamība;

♦ nepietiekams dzemdes dibena augstuma palielinājums;

♦ Nabassaites apvedceļš;

♦ gestozi uc

Doplera ir ultraskaņas metode, kas sniedz informāciju par augļa asiņu piegādi. Tiek pētīts asinsrites ātrums dzemdes, nabassaites, vidējā smadzeņu artērijas un augļa asinsritē, kā arī augļa aortā, salīdzinot ar šī perioda likmēm. Saskaņā ar rezultātiem tiek izdarīti secinājumi par to, vai augļa asinsapgāde ir normāla, vai ir skābekļa un uzturvielu trūkums. Ja nepieciešams, zāles tiek parakstītas, lai uzlabotu placentas asins piegādi. Kardiotoksoloģija (CTG) ir metode, kā reģistrēt augļa sirdsdarbības ātrumu un tā izmaiņas, reaģējot uz dzemdes kontrakciju. Ieteicams tērēt no 32. grūtniecības nedēļas. Šai metodei nav kontrindikāciju. CTG tiek veikta, izmantojot ultraskaņas sensoru, kas tiek piestiprināts grūtnieces vēdera priekšpusei (parasti tiek izmantota ārējā, tā saucamā netiešā CTG). CTG ilgums (no 40 līdz 60 minūtēm) ir atkarīgs no darbības posmiem un pārējā augļa. CTG var izmantot, lai uzraudzītu bērna stāvokli grūtniecības laikā un paša dzimšanas laikā.

CTG indikācijas:

♦ diabēts mātes nākotnē;

♦ grūtniecība ar negatīvu Rh faktoru;

♦ antifosfolipīdu antivielu noteikšana grūtniecības laikā;

♦ aizkavē augļa augšanu.

Ārsts vada skrīningu un (ja nepieciešams) iesaka veikt turpmāku izmeklēšanu, taču viņš nedrīkst ietekmēt sievietes lēmumu. Daudzas mātes nākotnē sākotnēji atsakās no skrīninga pētījumiem, apgalvojot, ka viņi jebkurā gadījumā dzemdēs neatkarīgi no pētījuma rezultātiem. Ja jūs ievadāt viņu skaitu un nevēlaties veikt skrīningu, tad tas ir jūsu tiesības, un neviens nevar piespiest tevi. Ārsta loma ir izskaidrot, kāpēc notiek pirmsdzemdību izmeklēšana, kādus diagnozes var izdarīt notiekošā pētījuma rezultātā, kā arī invazīvās diagnostikas metožu gadījumā (chorionālā biopsija, amniocentēze, korordenēze), pastāstīt par iespējamiem riskiem. Galu galā aborta risks pēc šādām pārbaudēm ir aptuveni 2%. Jums par to arī jābrīdina ārsts. Diemžēl ārstiem ne vienmēr ir laiks detalizēti izskaidrot skrīninga rezultātus. Mēs ceram, ka šajā rakstā mēs varējām noskaidrot dažus šī svarīgā pētījuma aspektus.