Kopīgai personai ir grūti iedomāties, ko māte nākotnē uzskata par to, vai ultraskaņas vai bioķīmiskās skrīninga rezultātu rezultāti bērnam atklāj ģenētisku patoloģiju risku. Un, lai gan tikai 1 no 10 gadījumiem šāda diagnoze tiek apstiprināta sīkāk pārbaudot, visbiežāk grūtniecēm ir jāizdara atkārtota diagnostika.
Lieta ir tāda, ka, lai atspēkotu vai apstiprinātu briesmīgu diagnozi, ir nepieciešams analizēt augļa kariotipu, kura lielākajā daļā klīniku izmanto invazīvās metodes, pēc kurām ņem paraugu materiālu pētījumam - chorionic villus paraugu ņemšanu, amniocentēzes (augļa amniocentēzes) un nabassaites asiņu paraugu ņemšanu (cordocentesis). Papildus pašas procedūras nepatikšanām, tam var būt visneparastākās sekas, tostarp pārtraukta grūtniecība. Šis faktors liek dažām sievietēm atteikties no šādas diagnozes un tādējādi pakļaut sevi stresa stāvoklim grūsnības periodā, kas var ne tikai ietekmēt pat pilnīgi veselīgu bērnu.
Kāpēc augļa kariotipa analīze?
Prenatālā diagnoze pēc 11 grūtniecības nedēļām ir paredzēta ultraskaņa. Papildus ultraskaņai tiek tālāk pētīti bioķīmiskie marķieri. Šo procedūru mērķis ir definēt tā saukto riska grupu. Tomēr šāda diagnoze var parādīt tikai nelielu ģenētisko traucējumu iespējamību un nav iespējams noteikt pozitīvu diagnozi par tās rezultātiem. Ar augļa kariotipa detalizētas analīzes palīdzību ir iespējams ar lielu varbūtības pakāpi noteikt šādas hromosomu patoloģijas, kuras medicīniskajā praksē sauc par sindromiem:
- Uz leju;
- Edwards;
- Patau;
- Šereshevska-Tērners;
- Klinefelter.
Neinvazīvā hromosomu patoloģiju diagnostikas metode
Pagājušā gadsimta beigās augļa DNS tika konstatēta grūtnieces asinīs. Tomēr tikai 20 gadus vēlāk, attīstot nanotehnoloģiju, praktiskajā medicīnā tika izmantots neinvasīvs prenatālās DNS tests. Metodes būtība ir izolēt augļa un mātes ārējo šūnu DNS no mātes venozās asinīm, pēc tam diagnosticējot to hromosomu patoloģiju klātbūtnei. Šo pētījumu sauc par galvenās trisomijas vai DOT testa diagnozi.
DOT testa galvenā priekšrocība ir absolūta drošība sievietei un viņas bērnam. Turklāt to var veikt jebkurā laikā pēc 10. grūtniecības nedēļas, un rezultāti būs gatavi 12 dienu laikā no 99,7% ticamības. Šāda diagnoze galvenokārt tiek parādīta sievietēm, kurām ir primārās pirmsdzemdību diagnozes risks. Tikai dažas laboratorijas Ķīnā, ASV un Krievijā praktisko medicīnu izmanto šo metodi. Mūsu valstī DOT testu var veikt tikai "Genoanalyst" laboratorijā, kuras speciālisti ir šādas tehnoloģijas izstrādātāji. Lai realizētu šādas analīzes pieejamību sievietēm no jebkuras vietas Krievijā, asiņu savākšanu var veikt tuvākajā medicīnas centrā, pēc kura biomateriālu piegādā uz Maskavu DOT testam, izmantojot īpašu kurjeru pakalpojumu. Pirms dzimšanas rūpēties par savu mazuļa veselību. Veselība jums un jūsu nākamajiem bērniem!