Cistiskās fibrozes diagnostika
Slimības simptomi un pazīmes ir ļoti specifiskas, taču var atšķirties atkarībā no kursa nopietnības.
Tie ietver:
■ aizkuņģa dziedzera funkciju nepietiekamība (novēro 85% pacientu);
■ plaušu nepietiekamība un bronhektātija (patoloģiska bronhiālā dilatācija), kas attīstās lipīgo gļotu uzkrāšanās rezultātā elpošanas traktā;
■ gremošanas traucējumi, kas saistīti ar neefektīvu orgānu darbību, kas izraisa svara zudumu un svara zudumu.
Tajā pašā ģimenē plaušu bojājuma smagums bērniem var atšķirties, bet aizkuņģa dziedzera disfunkcija lielākajā daļā gadījumu ir tāda pati smaguma pakāpe. Plaušu infekcija ir viens no galvenajiem cistiskās fibrozes cēloņu pacientiem. Visbiežāk tas ir saistīts ar bakteriālu infekciju, kas nav pakļauta ārstēšanai. Viskošo gļotu uzkrāšanās elpceļos rada ideālus apstākļus mikroorganismu attīstībai. Cilvēki, kas cieš no cistiskās fibrozes, ir īpaši pakļauti infekcijai ar baktēriju Pseudomonas aeruginosa. Veselas plaušu šūnas spēj izturēt iebriežu mikroorganismus. Pacientiem ar cistisko fibrozi šī funkcija ir traucēta, kā rezultātā rodas predispozīcija hronisku plaušu infekciju attīstībai.
Cistiskās fibrozes ārstēšana
Uzlabojot cistiskās fibrozes ārstēšanas metodes, tostarp antibiotiku un fizioterapiju, lai mazinātu gļotu plaušas, ir palielinājies vidējais paredzamais mūža ilgums pacientiem līdz 30 gadiem. Lielākā daļa pacientu ar cistisko fibrozi ir neauglīgi. Cilvēka neauglības cēlonis ir iedzimtais nav vas deferens, kanāli, caur kuriem sperms nāk no sēkliniekiem urīnizvadkanālā. Sievietēm neauglība ir saistīta ar patoloģisku gļotu klātbūtni dzemdes kaklī. Tomēr pašlaik šiem pacientiem var būt bērni ar mākslīgās apsēklošanas palīdzību. Starp balto Eiropas sacensību pārstāvjiem viens no 25 cilvēkiem ir cistiskā fibrozes gēna nesējs. Tā kā šis gēns ir recesīvs, tam jābūt mantojumam no abiem vecākiem par slimības simptomu izpausmi. Starp balto Eiropas rases pārstāvjiem cistiskās fibrozes defekta gēna nesējs ir aptuveni 1 persona no 25 pacientiem. Šādus cilvēkus sauc par heterozigotiem. Viņiem nav klīnisku slimības pazīmju un cistiskās fibrozes attīstības riska. Šādā populācijā izredzes, ka pārējie partneri būs defektīvā gēna nesēji, ir 1: 400 (ti, 1 pāra no 400). Katram pārvadātājam ir 50% risks pārnēsāt mutāciju gēnu katram bērnam. Ja abi pāri partneri ir pārvadātāji, katram bērnam ir skaidra priekšstata par risku, ka mantot defektu gēnu.
■ Cistiskās fibrozes risks, pateicoties divu defektīvo gēnu mantojumam, ir 1: 4.
■ Risks kļūt par defektu gēna nesēju, mantojot vienu bojātu un vienu normālu gēnu, ir -1: 2.
■ iespēja iedzimt divus normālus gēnus un paliek neskarts ar defektīvu gēnu-1: 4.
Indivīdus, kas pārmantojuši divus bojātus gēnus, sauc par homozigotiem, un tie, kas pārmantoja vienu gēnu, ir heterozigoti vai nesēji. Pārvadātājiem ir risks saslimt ar bērnu, ja viņu partnerim ir arī defekts gēns. Indivīdiem, kuri nav gēna nesēji, nav risku attīstīt šo slimību turpmākajos bērnos. Pāriem, kuros katrs ir pārvadātājs, varbūtība ir 1: 4, ka viņiem ir slims bērns. Slimības smagums var atšķirties plašā diapazonā. Lielākā daļa pacientu tiek diagnosticēti pirms viena gada, bet vieglu slimības veidu var diagnosticēt vidēja vecuma, dažreiz nejauši, kad tiek pārbaudīts neauglības dēļ. Palielināts sāls saturs uz ādas virsmas var kalpot kā cistiskās fibrozes diagnostikas indikators. Mūsdienu "partijas tests" ir daudz sarežģītāks analogā metode, ko iepriekš izmantoja vecmātes, kuras lācis no jaundzimuša laukša, lai atklātu pārmērīgi augstu sāls līmeni sviedros. Pat tad, kad bija zināms, ka augsts sāls līmenis ir plaušu nepietiekamības rādītājs. Cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām autosomālajām recesīvām iedzimtajām slimībām starp balto Eiropas rases pārstāvjiem un notiek vidēji vienā no 400 bērniem, kas dzimuši. Ne visas etniskās grupas ir tik augsts. Piemēram, Hispanic vai Latino izcelsmes pārstāvjiem, gadījumu skaits ir viens gadījums 9500 jaundzimušajiem, bet afrikāņiem un aziātiem - mazāk nekā 1 lieta uz 50 000 bērnu, kas dzimuši. Lielākajai daļai pētīto etnisko grupu biežums ir mazāks nekā baltās Eiropas rases pārstāvjiem. Tomēr ir grūti prognozēt saslimstības līmeni jauktā iedzīvotāju vidū. Aptuveni 25% Ziemeļeiropas iedzīvotāju ir cistiskās fibrozes defekta gēna nesēji. Piemēram, Apvienotajā Karalistē slimība notiek 1 bērnam no 4000 dzimušajiem (ieskaitot citu rasu, izņemot baltā) bērnus.