Hemoglobīna deficīts
Parasti hemoglobīnu veido četras proteīnu ķēdes (globīni), no kurām katra ir saistīta ar skābekli transportējošu molekulu - hemu. Ir divu veidu globīni - alfa un beta globīni. Apvienojot pa pāriem, tie veido hemoglobīna molekulu. Dažādu veidu globīnu ražošana ir līdzsvarota, tādēļ tie ir aptuveni tādā pašā daudzumā asinīs. Ar talasēmiju tiek traucēta alfa vai betaglobīnu sintēze, kas izraisa hemoglobīna molekulas veidošanās pārtraukumus. Tas ir normālu hemoglobīna trūkums asinīs, kas izraisa anēmijas attīstību un citus talasēmijas simptomus.
Pastāv divi galvenie talasēmijas veidi:
- beta-talasēmija - ir saistīta ar beta ķēdes ražošanas globīna pārkāpumu;
- alfa-talasēmija - raksturojas ar globīna alfa ķēdes sintēzes pārkāpumu. Abām slimībām ir vairāki apakštipi, kas atšķiras smaguma pakāpē. Alfa-talasēmija visās tās formās ir daudz vieglāka.
Pastāv trīs formas beta-talasēmija: mazā talasēmija, vidējā talasēmija un liela talasēmija. Nelielas talasēmijas simptomi ir minimāli, bet defektīvo gēnu nesēji var to smagāk pārnest uz bērniem. Beta-talasēmijas gadījumi ir reģistrēti visā pasaulē, bet tie ir biežāk sastopami Vidusjūras reģionā un Tuvo Austrumu valstīs. Gandrīz 20% šo reģionu iedzīvotāju (vairāk nekā 100 miljoni cilvēku) satur talasēmijas gēnu. Šīs slimības izplatība Vidusjūras reģiona valstīs izskaidro tās nosaukumu ("talasēmija" nozīmē "Vidusjūras reģiona anēmija").
Asins analīzes
Pacienti ar nelielu beta-talasēmiju parasti jūtas normāli un nešķiet slikti. Visbiežāk tas tiek konstatēts nejauši, veicot vispārēju asins analīzi. Pacientiem vērojama mērena anēmija. Mikroskopiskais asins paraugs ir ļoti līdzīgs plaši izplatītajai dzelzs deficīta anēmijai. Tomēr papildu pētījumi ļauj izslēgt šī mikroelementa trūkumu. Paplašinātajā analīzē atklājas asins komponentu kognitīvā paritāte.
Prognoze
Bērnam, kam ir neliela beta-talasēmija, attīstās normāli un viņam nav nepieciešama ārstēšana, bet viņam var būt predispozīcija anēmijai tālākā nākotnē, piemēram, grūtniecības laikā vai infekcijas slimību laikā. Neliela beta-talasēmija ir aizsargfaktors pret malāriju. Tas var izskaidrot lielu talasēmijas izplatību Tuvo Austrumu valstīs. Liela beta-talasēmija rodas, kad bērns ir mantojis defektīvos gēnus, kas ir atbildīgi par abu vecāku beta-globīna sintēzi, un viņa ķermenis neveido beta-globīnu normālā daudzumā. Tajā pašā laikā alfa ķēdes sintēze nav salauzta; tie veido nešķīstošus ieslēgumus eritrocītos, kā rezultātā šīs asins šūnas samazinās un kļūst gaišas krāsas. Šādu eritrocītu mūža ilgums ir mazāks nekā parasti, un jaunu vielu attīstība ir ievērojami samazināta. Tas viss noved pie smagas anēmijas. Tomēr šāda veida anēmija, kā parasti, neizpaužas līdz sešu mēnešu vecumam, jo pirmajos dzīves mēnešos asinīs dominē tā saucamais augļa hemoglobīns, ko pēc tam aizstāj ar parasto hemoglobīnu.
Simptomi
Bērns ar lielu talasēmiju izskatās neveselīgs, viņš ir apātišs un bāls, var attīstīties atpaliek. Šiem bērniem var būt samazināta apetīte, tie nesaņem svaru, viņi sāk iet vēlu. Slimam bērnam attīstās smaga anēmija kopā ar raksturīgiem traucējumiem:
- tipiska sejas struktūra (tā saucamā mongoloīdā seja);
- raksturīgas izmaiņas kaulos - tā saucamais matains galvaskausa simptoms (adatas formas periostoze), kas saistīts ar kaulu smadzeņu hiperplāziju, ir radioloģisks;
- retināšanas un kaulu lūzumi.
Thalassemia ir neārstējama slimība. Pacienti visā dzīvē cieš no saistītiem traucējumiem. Mūsdienu ārstēšanas metodes var paildzināt pacienta dzīvi. Lielas beta-talasēmijas ārstēšanas pamatā ir asins pārliešana. Pēc diagnozes pacientiem tiek veikta asins pārliešana, parasti 4-6 nedēļu laikā. Šādas ārstēšanas mērķis ir palielināt summas; asins šūnas (asins formulas normalizēšana). Izmantojot asins pārliešanu, tiek nodrošināta anēmijas kontrole, kas ļauj bērnam normāli attīstīties un novērš raksturīgās deformācijas kaulos. Galvenā problēma, kas saistīta ar vairāku asins pārliešanu, ir pārmērīga dzelzs uzņemšana, kurai ir toksiska ietekme uz ķermeni. Pārmērīgs dzelzs līmenis var bojāt aknas, sirdi un citus orgānus.
Intoksikācijas ārstēšana
Lai novērstu intoksikāciju, intravenozi injicēts zāles deferoksamīns. Parasti ordinē astoņu stundu ilgas deferoksamīna infūzijas 5-6 reizes nedēļā. Lai paātrinātu liekā dzelzs izvadīšanu, ir ieteicams arī iekšķīgi lietot C vitamīnu. Šis režīms ir ļoti apgrūtinošs pacientam un viņa mīļajiem, tādēļ nav pārsteigums, ka pacienti bieži nepilda standarta terapijas shēmas. Šāda terapija ievērojami palielina paredzamo dzīvildzi pacientiem ar lielu beta-talasēmiju, bet to neārstē. Tikai neliela daļa pacientu izdzīvo līdz 20 gadu vecumam, viņu prognoze ir nelabvēlīga. Neskatoties uz pašreizējo ārstēšanu, bērni ar šāda veida talasēmiju reti sasniedz pubertāti. Bieža talasēmijas izpausme ir liesas paplašināšanās, ko papildina sarkano asinsķermenīšu uzkrāšanās tajā, atstājot asinis, kas pastiprina anēmiju. Lai ārstētu pacientus ar talasēmiju, viņi dažreiz izmanto ķirurģisku liesas noņemšanu (splenektomiju). Tomēr pacientiem, kuriem ir veikta splenektomija, paaugstināta jutība pret pneimokoku infekciju. Šādos gadījumos ieteicama vakcinācija vai mūža profilaktiskas antibiotikas. Papildus mazai un lielai beta-talasēmijai ir arī starpsistēma beta-talasēmija un alfa-talasēmija. Sievietes ar grūtniecēm ar mazu talasēmijas pazīmēm atklāj smagas slimības formas auglim. Ir trešais beta-talasēmijas veids, kas pazīstams kā starpprodukta beta-talasēmija. Šī smaguma slimība ir starp mazu un lielu formu. Pacientiem ar vidējo talasēmiju hemoglobīna līmenis asinīs ir nedaudz samazināts, bet tas ir pietiekami, lai ļautu pacientam novirzīt relatīvi normālu dzīvi. Šiem pacientiem nav nepieciešama asins pārliešana, tādēļ viņiem ir daudz mazāks komplikāciju risks, kas saistīts ar lieko dzelzi organismā
Prognoze
Pastāv vairāki alfa-talasēmijas veidi. Tajā pašā laikā nav skaidri sadalīta lielās un mazās formās. Tas ir saistīts ar četru dažādu gēnu klātbūtni, kas ir atbildīgi par alfa globīna ķēžu sintēzi, kas veido hemoglobīnu.
Slimības smagums
Slimības smagums ir atkarīgs no tā, cik daudzi no četriem iespējamiem gēniem ir bojāti. Ja tiek ietekmēts tikai viens gēns un pārējie trīs ir normāli, pacientam parasti nav būtisku noviržu asinīs. Tomēr ar divu vai trīs gēnu sakāvi pakāpeniski pasliktinās. Tāpat kā beta-talasēmija, alfa talasēmija izplatās apgabalos, kas ir endēmiskas attiecībā uz malāriju. Šī slimība ir raksturīga Dienvidaustrumu Āzijai, bet tā ir reta Tuvajos Austrumos un Vidusjūrā.
Diagnostika
Alfa-talasēmijas diagnoze balstās uz asins analīzes rezultātiem. Slimība ir saistīta ar smagu anēmiju. Atšķirībā no beta-talasēmijas ar alfa-talasēmiju hemoglobīna HA2 nepalielinās. Lielu beta-talasēmiju var noteikt pirms dzimšanas. Ja, pamatojoties uz plānotās pārbaudes vēsturi vai rezultātiem, sieviete ir nelielas talasēmijas gēna nesējs, arī tērauds tiek pārbaudīts arī par talasēmiju. Ja abiem vecākiem tiek atklāts neliels talasēmijas gēns, precīzu diagnozi var veikt grūtniecības pirmajā trimestrī, pamatojoties uz augļa asinīm. Ja auglim ir diagnosticētas lielas beta-talasēmijas pazīmes, tiek parādīts aborts.