Hromosomas satur ģenētisko informāciju gēnu veidā. Katras cilvēka šūnas kodolā, izņemot olu un spermu, ir 46 hromosomas, kas veido 23 pārus. Katrā pāra hromosomu iegūst no mātes, bet otrs - no tēva. Abos dzimumos 22 no 23 pāra hromosomām ir vienādi, tikai pārējie dzimuma hromosomu pāri ir atšķirīgi. Sievietēm ir divas X-hromosomas (XX), vīriešiem ir viena X- un viena Y-hromosoma (XY). Līdz ar to vīriešu hromosomu (kariotipa) normālais komplekts ir 46, XY un sievietes - 46, XX.
Hromosomu patoloģijas
Ja kļūda rodas konkrēta tipa šūnu dalīšanās, kurā tiek veidoti olšūnas un spermatozoņi, tad rodas anomālas cilmes šūnas, kas noved pie pēcnācēju dzimšanas ar hromosomu patoloģiju. Hromosomu nelīdzsvarotība var būt gan kvantitatīva, gan strukturāla.
Bērna dzimuma attīstība
Normālos apstākļos Y-hromosomas klātbūtne izraisa vīriešu dzimuma augļa attīstību neatkarīgi no X-hromosomu skaita un Y-hromosomas trūkuma - sievišķā augļa attīstībai. Seksu hromosomu anomālijas ietekmē indivīda fiziskās īpašības (fenotips) mazāk nekā autosomāļu anomālijas. Y-hromosomā ir mazs gēnu skaits, tāpēc tā papildu eksemplāros ir minimāla ietekme. Gan vīriešiem, gan sievietēm ir nepieciešama tikai viena aktīvā X hromosoma klātbūtne. Pārmērīgas X-hromosomas gandrīz vienmēr ir pilnīgi neaktīvas. Šis mehānisms mazina neparastu X-hromosomu ietekmi, jo liekās un strukturāli patoloģiskās kopijas tiek inaktivētas, atstājot tikai vienu normālu X hromosomu "strādā". Tomēr X hromosomā ir daži gēni, kas izvairās no inaktivācijas. Tiek uzskatīts, ka viena vai vairāku šādu gēnu eksemplāru klātbūtne izraisa patoloģiskas fenotipas, kas saistītas ar dzimumu hromosomu nelīdzsvarotību. Laboratorijā hromosomu analīze tiek veikta ar gaismas mikroskopu 1000 reizes lielā palielinājumā. Hromosomas kļūst redzamas tikai tad, ja šūna ir sadalīta divās ģenētiski identiskās meitas šūnās. Lai iegūtu hromosomas, tiek izmantotas asins šūnas, kuras audzē īpašā barotnē bagātīgā vidē. Noteiktā sadalīšanas stadijā šūnas tiek apstrādātas ar šķīdumu, kas izraisa to uzbriest, un to papildina "izdalīšana" un hromosomu atdalīšana. Tad šūnas ievieto mikroskopa slazdā. Izkaltējot, šūnu membrāna izplešas ar hromosomu izdalīšanos ārējā vidē. Hromosomas ir iekrāsotas tā, ka katrā no tiem parādījās vieglie un tumši diski (sloksnes), kuru secība ir specifiska katram pārim. Hromosomu forma un disku veids tiek rūpīgi pētīti, lai identificētu katru hromosomu un noteiktu iespējamās anomālijas. Kvantitatīvas anomālijas rodas, ja trūkst vai pārsniedz hromosomas. Daži sindromi, kas attīstās šādu defektu rezultātā, ir acīmredzamas pazīmes; citi ir gandrīz neredzami.
Ir četri galvenie kvantitatīvie hromosomu anomālijas, no kurām katra ir saistīta ar noteiktu sindromu: 45, X-Turners sindroms. 45, X, vai otrās dzimuma hromosomas trūkums, ir visbiežākais Turner sindroma karotīps. Indivīdiem ar šo sindromu ir sieviešu dzimums; bieži slimība tiek diagnosticēta pēc piedzimšanas, pateicoties tādām raksturīgām iezīmēm kā ādas krokām kakla aizmugurē, roku un kāju pietūkumam un zemam ķermeņa svaram. Citi simptomi ir īsa auguma pakāpe, īsa kakla ar pterigoīdu krokām, plaša krūtne ar plaši atdalītām nipelēm, sirds defekti un patoloģiska apakšdelma novirze. Lielākā daļa sieviešu ar Turneres sindromu ir sterili, viņiem nav menstruācijas un nav sekundāru dzimumtieksmju, it īpaši piena dziedzeru. Tomēr praktiski visiem pacientiem ir normāls garīgās attīstības līmenis. Turnera sindroma sastopamība ir starp 1: 5000 un 1:10 000 sievietēm.
■ 47, XXX - X hromosomas trisomija.
Apmēram 1 no 1000 sievietēm ir 47. kariotips, XXX. Sievietes ar šo sindromu parasti ir garas un plānas, bez jebkādām acīmredzamām fiziskām novirzēm. Tomēr viņiem bieži vien samazinās izlūkošanas faktors ar dažām mācību un uzvedības problēmām. Lielākā daļa sieviešu ar trisomiju X-hromosomām ir auglīgas un var bērnus ar normālu hromosomu komplektu. Retāk tiek atklāts sindroms fenotipisko iezīmju miglainas izpausmes dēļ.
■ 47, XXY - Klinefeltera sindroms. Apmēram 1 no 1000 vīriešiem ir Klinefeltera sindroms. Vīrieši ar 47, XXY kariotipu izskatās normāli pēc dzimšanas un agrā bērnībā, izņemot nelielas problēmas mācībās un uzvedībā. Raksturīgās pazīmes pubertātes laikā kļūst pamanāmas un ietver augstu augšanu, mazus sēkliniekus, spermatozoīdu trūkumu un dažreiz nepietiekamu sekundāro seksuālo īpašību attīstību ar paplašinātām piena dziedzeriem.
■ 47, XYY-XYY sindroms. Papildu Y hromosomu ir aptuveni 1 no 1000 vīriešiem. Lielākā daļa vīriešu ar XYY sindromu izskatās normāli, bet viņiem ir ļoti augsts izaugsmes līmenis un zems izlūkošanas līmenis. Formas hromosomas attālināti atgādina burtu X un ir divas īsas un divas garas rokas. Tipiski Tērnera sindromam ir šādas anomālijas: izohromosomu uz garās rokas. Olšūnu vai spermatozoīdu veidošanās laikā rodas hromosomu atdalīšana, pārkāpjot to atšķirības, kuras var parādīties hromosoms ar diviem gariem pleciem un īss hromosomu trūkums; gredzena hromosomu. Tas veidojas sakarā ar X hromosomas īsu un garu roku galu zudumu un atlikušo sekciju savienojumu ar gredzenu; viena no X hromosomām izdzēš daļu no īsās rokas. X hromosomas garās rokas anomālijas parasti izraisa reproduktīvās sistēmas disfunkciju, piemēram, priekšlaicīgu menopauzi.
Y-hromosomu
Gēnu, kas ir atbildīgs par vīriešu embriju attīstību, atrodas Y hromosomas īsajā daļā. Īsās rokas izņemšana noved pie sievietes fenotipa veidošanās, bieži vien ar dažām Tērnera sindroma pazīmēm. Gēni uz ilga pleca ir atbildīgi par auglību, tāpēc jebkuras svītrojumu šeit var pavadīt vīriešu neauglība.