Duchenne muskuļu distrofija (MDD)
Duchenne muskuļu distrofija ir viena no visbiežāk sastopamajām šīs slimības formām. Slimība kļūst redzama ap otro dzīves gadu un notiek tikai zēniem, kas saistīta ar X-saistītu recesīvu mantojuma veidu. DMD ir raksturīgi šādi simptomi.
■ muskuļu vājums. Tas kļūst pamanāms, ja bērnam ir grūtības staigāt vai ekstremitāšu kustības. Bērns var sākt pastaigāties, izkāpties pa kāpnēm, pacelt uz kājām tikai ar roku palīdzību. Pēdējais simptoms, ko izraisa iegurņa grīdas muskuļu vājums, sauc par Gauera simptomiem.
■ Lai gan muskuļi nesaspiež miera stāvoklī un, ja tas tiek nospiests, sāpes nav, pacientam ir grūti veikt noteiktas darbības. Ietekmētie muskuļi ir vāji, bet bieži vien parādās paplašināti - šo fenomenu sauc par pseidohypertrofiju.
■ Mobilitātes ierobežojumi. Raksturīgs DMD beigu stadijās. Bieži gadās, ka, ja daži muskuļi vājina, viņu antagonisti muskuļi saglabājas spēcīgi, un slimie bērni sāk, piemēram, staigāt uz cīpsla. Ir grūti saglabāt ķermeņa stāvokli, un pacienti var pieprasīt ratiņkrēslu.
■ Pacientam attīstās pakāpeniska deformācija un kaulu lieces, nogurums un pēc 10 gadu vecuma lielākā daļa pacientu kļūst invalīdiem. Pacienti parasti mirst pirms 20 gadu vecuma. Nāves cēlonis ir plaušu infekcija, ko papildina elpošanas muskuļu vājums vai sirdsdarbības apstāšanās.
Retāk sastopamas muskuļu distrofijas formas
Ir vairāki citi muskuļu distrofijas veidi. Beckera muskuļu distrofija ir slimība, kas saistīta ar X-hromosomu, daudz labdabīgāka nekā Duchenne, kas parādās 5 līdz 25 gadu vecumā. Cilvēki ar šāda veida distrofiju dzīvo ilgāk nekā ar DMD. Plecu stieņu distrofija notiek ar tādu pašu biežumu abu dzimumu cilvēkiem un parasti izpaužas 20-30 gadu vecumā. Aptuveni 50% cilvēku, kas cieš no šāda veida distrofijas, vājums parādās plecu joslā un var netikt izplatīties apakšējās ekstremitātes joslā, bet citos vispirms tiek skartas apakšējās ekstremitātes vēdera muskuļi, un pēdu jostas vājums parādās pēc apmēram 10 gadiem. Slimības gaita parasti ir labvēlīgāka pacientiem, kuriem sākotnēji ir augšējās ekstremitātes. Plaukstas locītavas sejas muskuļu distrofija tiek mantota ar autosomālu dominējošo mehānismu un vienlīdz bieži ietekmē abu dzimumu sejas. Tas var notikt jebkurā vecumā, bet tas parasti parādās pirmoreiz pusaudžiem. Šo distrofijas veidu raksturo "pterigoīdu" lāpstiņa. Dažiem cilvēkiem ir spēcīga jostas lordoze (mugurkaula izliekums). Sejas muskuļu vājums noved pie tā, ka cilvēki nevar svilpt, pavelk lūpas vai aizvērt acis. Atkarībā no tā, kādas grupas skar muskuļus, var būt vājinātas satveršanas un mazu pirkstu kustības, vai arī var parādīties "piekāršanas pārtraukums". Nav ārstnieciskas ārstēšanas muskuļu distrofijas gadījumā, taču komplikācijām, piemēram, elpceļu un urīnceļu infekcijām, nepieciešamas antibiotikas.
Apstrāde ietver šādas darbības:
■ fiziskās aktivitātes - tas var palēnināt vājuma attīstību un kustības ierobežošanu; fiziskās terapijas uzraudzībā izmantotie kompleksi ir ļoti noderīgi.
■ Cīpslu pasīvā stiepšana, kuras mēdz saīsināt.
■ Ņemot vērā mugurkaula deformācijas un izliekumu, ir nepieciešami korektīvie korsetes.
■ saīsinātu cīpslu ķirurģiskā vilkšana.
■ Psiholoģiskā palīdzība ir ļoti svarīga; ļoti svarīgs atbalsts ģimenei un mājas komfortam.
Prognoze un saslimstība
Dažos gadījumos, jo īpaši ar Duchenne distrofiju, slimības prognoze ir nelabvēlīga. Invaliditātes pakāpe var būt ļoti nozīmīga, jo pacienti var pārtraukt staigāt. Lielākajai daļai pacientu ar plecu siksnas distrofiju var palīdzēt novest pilnīgu, kaut arī nedaudz mainītu dzīvi 20-40 gadu laikā, un dažreiz vairāk. Cilvēkiem, kuriem novērojama muskuļu distrofija vēlīnā pusaudža vecumā, parasti ir labāka prognoze. Muskuļu distrofijas profilakse vēl nav iespējama, lai gan atklāšana ar defektiem gēni palielina gēnu terapijas iespējamību.
Slimības izplatība
Muskuļu distrofija ir diezgan reti sastopama slimība, taču tā ir izplatīta visā pasaulē starp visu rasu cilvēkiem. Visbiežāk sastopamā forma - Duchenne muskuļu distrofija - sastopama ar aptuveni 3 gadījumiem uz 10000 zēniem.
Cēloņi
Visu veidu muskuļu distrofiju izraisa ģenētiski cēloņi, lai gan precīzs muskuļu audu deģenerācijas cēlonis nav zināms. Varbūt galvenais cēlonis ir šūnu membrānas pārkāpums, kas nekontrolējamā veidā izplūst kalcija jonus šūnā, kas aktivē proteāzes (enzīmus), kas veicina muskuļu šķiedru iznīcināšanu. Iespējamā prenatālā diagnoze amnija šķidruma pētījuma formā pirms piegādes. Tomēr vecākiem, kas cieš no muskuļu distrofijas, pirms bērna ir nepieciešama medicīniska ģenētiska konsultācija.
Diagnostika
Tipiski lēni progresējoši gadījumi ir klīniski redzami. Pacientiem, īpaši ar Duchenne distrofiju, asinīs ir augsts kreatīnkināzes līmenis. Lai atšķirtu distrofiju no citiem traucējumiem, var būt nepieciešams veikt elektromiogrāfiju. Diagnoze parasti apstiprina biopsiju; Histoķīmiski pētījumi palīdz atšķirt distrofiju no citu veidu miopātijām.