Bērna piedzimšana ar iedzimtām malformācijām vēl nav fakts, ka jauna pāra nekad nevarēs dzemt veselīgu bērnu. Lai ņemtu savu bērnu uz ģimeni vai atteikties no tā, ir jautājums par sirdsapziņu un ikviena godu. Ne katra māte, kas deviņus mēnešus nēsājusi savu mazu bērnu viņas sirdī, piedzīvo sāpes senču sāpēs, varēs pamest bērnu neatkarīgi no viņa dzimšanas.
No iedzimtiem augļa anomālijām, diemžēl, neviens nav imūna. Neatkarīgi no veselīgā dzīvesveida, ko nākamie vecāki neradīja, tie arī nonāk riska grupā. Saskaņā ar statistiku, pasaulē ir dzimis aptuveni 5% bērnu ar defektiem un malformācijām.
Pamatojoties uz iepriekš minēto, ārsti cenšas nodrošināt jaunākajai ģimenei vispilnīgāko informāciju par viņu paredzamo bērnu. Mūsdienu ārstu galvenais uzdevums ir identificēt iedzimtas augļa slimības, lai noteiktu tās attīstības perspektīvas.
Augļa izmaiņas ir iedzimtas un iegūtas intrauterīnās attīstības procesā. Augļa malformāciju diagnosticēšana ir ļoti sarežģīta, jo tās ir neparedzamas to izpausmēs. Šo diagnostiku vada šādi speciālisti: akušieri, ģenētika, neonatologi.
Down slimība. Šī hromosomu slimība nav nekas neparasts, jo Down sindroms ir dzimis 1 no jaundzimušajiem no 800. Down's sindroms pamatojas uz anomāliju hromosomu komplektā. Šī iemesla dēļ vēl nav pilnībā noskaidrots, ka 21 apaugļotas olšūnas attīstība nogatavojas nevis 2 hromosomas vietā, bet 3. Downa sindroma cilvēki cieš no demences un fiziskām novirzēm. Un, jo vecāka ir sieviete, jo vairāk viņai draud bērns ar Downa sindromu.
Fenilketonūrija. Šī ir iedzimta slimība, kurai raksturīgas garīgās patoloģijas un fiziskas attīstības pārkāpums. Šī iedzimtā slimība ir saistīta ar fenilalanīna aminoskābju apmaiņas traucējumiem. Šī slimība tiek atklāta visiem jaundzimušajiem, kas dzimuši 5. Dienā. Ja slimība ir konstatēta, jaundzimušajam tiek noteikts īpašs uzturs, kas neļaus slimībai attīstīties.
Hemophilia. Šī iedzimtā slimība tiek pārnesta no mātes uz dēlu. Tās izpausmes ir asins neskaidrība, pastiprināta asiņošana.
Iedzimtus augļa attīstības praviešus ļoti bieži sastopas agrīnās grūtniecības stadijās, ja augli ietekmē dažādi nelabvēlīgi faktori, piemēram, starojums (rentgenstūris), zāļu lietošana, nenosakot ārstu (jo īpaši ir bīstami lietot zāles pirmajos grūtniecības mēnešos), alkohola lietošana, slikti ieradumi , saskare ar toksiskām vielām.
Arī iedzimtiem augļa attīstības traucējumiem ir šādi sirds defekti, papildu pirksti un pirksti, "zaķa" lūpa, gūžas dislokācija.
Ģimenes, kurām draud bērns ar iedzimtām anomālijām:
- ģimenes ar iedzimtām slimībām;
- ģimenes ar bērniem, kas cieš no iedzimtām malformācijām;
- ģimenes, kurās dzīvoja nedzīvi bērni, vai spontānas aborts;
- Ģimenes pēc 40 gadiem.
Mūsdienu medicīnā ir metodes, kā agrīnā stadijā diagnosticēt augļa iedzimtas patoloģijas. Grūtniecības laikā līdz 13. nedēļai tiek veikta ultraskaņa, lai identificētu Down's sindromu auglim. Līdz 24.nedēļai tiek ņemta grūtnieces asins analīze augļa anomālijām. Starp 20. un 24. grūtniecības nedēļām tiek padziļināta ultraskaņa, kurā tiek pārbaudīta smadzeņu, sejas, sirds, nieru, aknu, augļa locekļu attīstība.