Ginekoloģija. Onkoloģiskās slimības, pazīmes

Rakstā "Ginekoloģiskās onkoloģiskās slimības pazīmes" jūs atradīsiet ļoti noderīgu informāciju. Vairumā gadījumu vēzis rodas vienīgās šūnas sporādiskās mutācijas rezultātā. Tomēr dažos gadījumos vēzis ir saistīts ar ģenētisku mutāciju un to var mantot no paaudzes paaudzē.

Onkoloģiskās slimības ir ārkārtīgi izplatītas visā pasaulē. Šobrīd teorijā ir plaši atzīts, ka vēzim ir ģenētiski aspekti, un tā tiešais cēlonis bieži ir ģenētiska mutācija (DNS bojājums), kas izraisa šūnas vitalitātes pārtraukšanu.

Sporādiskās mutācijas

Par laimi, lielākā daļa (līdz 70%) no šīm mutācijām ir gadījuma rakstura, t.i. notiek vienā ķermeņa šūnā. Seksu šūnas (olšūnas un spermatozoīdas) netiek ietekmētas, kas izslēdz risku mirst vēzi. Lielāko daļu šo mutāciju cēlonis nav zināms, bet ir identificēti vides faktori, kas bojā šūnas DNS, piemēram, cigarešu dūmus. Tikai 5-10% vēža slimību tiek atzītas par ģenētiski noteiktas. Tas nozīmē, ka slimība ar šīm vēža formām var būt mantota. Tie ir mirstības sekas, kas saistītas ar tā dēvēto gēnu predispozīcijas pret vēzi mutāciju.

Ģenētiskā mutācija

Cilvēka organismā ir gēni, kas kontrolē šūnas dzīvību. Mutāciju gadījumā vēzis var attīstīties. Patoloģija var rasties jebkurā ķermeņa šūnā, ieskaitot olšūnas vai spermatozoīdus (germinālu cilmes šūnu mutācijas). Tādējādi mutāciju var nodot nākamajām paaudzēm. Ar šādām mutācijām mantojuma būtība parasti ir labi izsekota.

Vēža ģimenes gadījumi

Apmēram 20% vēža var uzskatīt par ģimeni. Tas nozīmē, ka vienā ģimenē ir vairāki vēža gadījumi bez skaidras mantojuma pazīmes. Šādos gadījumos slimība var būt sekas:

Var būt arī vairāku faktoru kombinācija, piemēram, atsevišķu gēnu mantojums, kas padara indivīdu uzņēmīgākus pret vides faktoru ietekmi. Cilvēka ķermenī ir divi katra gēna eksemplāri, kurus mantoja viens no visiem vecākiem. Ja kādam no vecākiem ir viena eksemplāra mutācijas vēža predisponēšanas gēns, tad varbūtība nodot pēcnācējiem ir 50%. Tādējādi vēža rašanās risks ne vienmēr tiek mantots.

Ģenētiskā mantošana

Viena mutācijas gēna, kas ir atkarīga no vēža, eksemplāra mantojums ne vienmēr noved pie slimības. Tas ir tādēļ, ka šūna spēj normāli darboties, izmantojot otru parasto gēna mantoto otro normālo kopiju. Tomēr, ja šai šūnā jebkad notiek vienīgā normālā eksemplāra mutācija, tas var izraisīt vēža audzēja veidošanos. Vairumā gadījumu otrās mutācijas cēlonis nav zināms.

Vēža attīstības risks

Vēža attīstības varbūtība, kas saistīta ar vēža predispozīcijas gēna mutāciju, ir apzīmēta ar terminu "penetrance". Tas reti ir 100%. Tas nozīmē, ka indivīdam, kurš pārmanto defektīvu gēnu, ne vienmēr var saslimt ar vēzi, jo tas prasa mutāciju un otru gēna eksemplāru. Daži no vēža ierosināšanas gēniem var izraisīt vairākus audzējus vienā ģimenē, piemēram, krūts un olnīcu vēzis. Citi gēni ir saistīti ar paaugstinātu vēža risku citu, ne-ļaundabīgu slimību gadījumā. Piemēram, slimība, piemēram, neirofibromatoze, tiek papildināta ar paaugstinātu nervu sistēmas vēža iespējamību. Galvenās sūdzības ir saistītas ar epilepsijas sindromu un labdabīgu mezgliņu klātbūtni uz ādas.

Riska novērtējums

Vēža rašanās risks, kas saistīts ar gēnu mirstību pret vēzi, ir atkarīgs no defektīvā gēna veida un tā penetrācijas. Novērtējot riska pakāpi, tiek ņemti vērā trīs galvenie faktori: vemšanas ģimenes formas iedzimtas nosacītības iespējamība. Atkarībā no gadījumu skaita un vēža formas, kas raksturīga šai ģimenei, kā arī par slimības vecumu; varbūtība, ka šis ģimenes loceklis manto mutantu gēnu. Atkarīgs no viņa stāvokļa ģenealoģijā, vecumā, ļaundabīgā audzēja klātbūtne; vēža rašanās iespējamība, ja gēns ir iedzimts; nosaka tā penetrance. Riska novērtējumā ņem vērā šo faktoru kombināciju. Bieži rezultātus ir grūti noteikt veidā, kas ir pieejams pacientam. Viņam nav nekāda taisnīga ziņojuma par vēža rašanās risku - pieejai jābūt individuālai. Visbiežāk riska pakāpe tiek attēlota procentos vai kā 1: X attiecība. Iegūtā vērtība tiek salīdzināta ar risku vispārējā populācijā. Pacientu vadība - gēnu vēža slimību nesēji galvenokārt ir atkarīgi no vēža attīstības riska pakāpes. To novērtē, izmantojot īpašas analīzes ģenētiskās konsultēšanas procesā. Dažādos apstākļos var konstatēt iedzimtu noslieci uz vēža audzējiem ģimenē, piemēram, ja viens no viņas locekļiem ir nobažījies par arvien pieaugošo vēža gadījumu skaitu radiniekos un meklē speciālista padomu. Ģimenes locekļi ar lielu vēža sastopamību parasti saslimst ar ļaundabīgiem audzējiem jaunākā vecumā. Turklāt saslimstības biežums ģimenē var būt lielāks nekā iedzīvotāju vidū.

Vēzis bērniem

Lielākajai daļai ģimenes vēža sindromu slimība sākas bērnībā, izņemot dažas ārkārtīgi reti sastopamas patoloģijas, piemēram, vairākas endokrīnās neoplazijas-H (MEN-H) sindroms.

Hospitalizācijas standarti

Pašlaik ģenētiskajā centrā nav iespējams veikt uzraudzību visiem pacientiem, kuriem ir vēzis ģimenē. Tāpēc ir svarīgi, lai šīs medicīnas iestādes ievērotu hospitalizācijas standartus. Ģenētiskais centrs arī nodrošina tādu pacientu vadību, kuriem ir paaugstināts vēža attīstības risks, bet nav pietiekami augsts, lai saņemtu speciālistu nosūtīšanu. Ģenētiskās konsultācijas uzdevums ir nodrošināt pacientiem pieejamu informāciju par ļaundabīgo audzēju attīstības modeļiem.

Ģenētiskie centri

Klīnikā ārsti spēj novērtēt mirstīgo noslieci un vēža attīstības risku, sniedzot pacientam informāciju par gēnu mantojumu, kas tiem liek samazināt risku un ģenētisko testēšanu. Ir svarīgi paskaidrot pacientam, ka ne visi ģimenes vēža gadījumi ir saistīti ar zināmu hipersensijas gēnu mantojumu - daudzi no tiem līdz šim nav identificēti. Riska novērtēšana Vēža risks var būt problēma, ziņojot par augstu vēža risku. Tas jādara tādā veidā, lai neradītu pacientam pārmērīgu trauksmi. Var būt arī grūti paskaidrot pacientam, ka vēža risks ir zemāks nekā viņš pieņēmis. Piemēram, ir nepareizs uzskats, ka pacientes ar krūts vēzi meita ir grupa ar paaugstinātu šīs slimības risku. Ja mātes slimības gadījums ģimenē ir unikāls un audzējs ir parādījies pēc menopauzes, krūts vēža attīstības risks nav augstāks nekā iedzīvotāju vidū. Pacienta vai visas ģimenes pārvaldības plāns ir atkarīgs no mutācijas vēža priekšvēlēšanu gēna mantojuma varbūtības novērtējuma galīgajiem rezultātiem un ar to saistītā ļaundabīgo audzēju attīstības risku.

Pastāv četras šādu pacientu pārvaldības jomas (pirmos divus var izmantot arī mērena riska gadījumos):

Preventīvie pasākumi

Pacientiem ar ārkārtīgi augstu iedzimta vēža sindroma risku papildus skrīningu un dzīvesveida izmaiņām tiek piešķirta ģenētiskā analīze un vairāki preventīvi pasākumi. Tās var ietvert profilaktisku mastektomiju (piena dziedzera noņemšanu) un oophorektomiju (olnīcu noņemšanu) BRCA1 / 2 gēna nesējiem un kolectomy (resna zarnas noņemšana) FAP gēna nesējiem, lai turpmāk novērstu šo orgānu vēzi. Lai noteiktu dažu gēnu vēža ierosinātāju mutācijas, ir iespējams veikt īpašu asins analīzi. Mutācijas bieži pilnībā ietekmē visu gēnu, un dažādām ģimenēm raksturīgi dažādi ģenētisko mutāciju varianti. Dažās etniskās grupās ir tendence uztvert noteiktu mutāciju. Pirms ģenētisko testēšanu piedāvā visiem ģimenes locekļiem, ir nepieciešams identificēt ģimenes mutācijas veidu. Šajā nolūkā asins analīzi galvenokārt veic ģimenes loceklis, kurš jau ir ietekmējis vēzis. Pēc ģimenes mutācijas veida noteikšanas ir iespējams veikt ģenētisko analīzi visiem pārējiem radiniekiem. Diemžēl bieži vien dažiem ģimenes locekļiem, kuriem ir vēzis, vairs nav dzīvības, un nav iespējams veikt ģenētisko testu. Šajā gadījumā pārējās ģimenes pārvaldība ir ierobežota, lai novērtētu mutāciju mantojuma iespējamību.

Ģenētiskās analīzes rezultāti

Ģenētiskā pārbaude jāveic tikai ar pilnīgu ģenētisku konsultāciju, kuras gaitā tiek atjaunoti rezultāti un laiks pārdomām. Apspriedēs tiek apspriesta pozitīvo vai negatīvo testa rezultātu sociālā un individuālā nozīme. Pozitīvam rezultātam var būt negatīvas psiholoģiskas sekas gan pārbaudītajai personai, gan viņa ģimenes locekļiem. Tas var izraisīt arī negatīvas sociālās sekas, piemēram, nespēju apdrošināt savu dzīvi vai atrast darbu.

Ģenētiskā testēšana bērniem

Bērni ne vienmēr tiek mudināti izmantot ģenētisko testēšanu, lai identificētu gēnus, kas saistīti ar iespēju saslimt ar vēzi pieauguša cilvēka vecumā. Pētījums tiek veikts tikai tad, ja tā rezultāts var ietekmēt pacienta vadību, piemēram, MEN-PA sindromā. Šādos gadījumos mutācijas gēna nesējiem tiek piedāvāta tireoīdektomija vecumā no 5 līdz 15 gadiem, kas pilnībā izslēdz medullāra vairogdziedzera vēža attīstību.