Metabolisma traucējumu kontekstā termins "vielmaiņa" nozīmē virkni procesu, kas saistīts ar galveno barības vielu - olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu šķelšanos. Šajā rakstā tiek apskatīti ogļhidrātu un olbaltumvielu metabolismu pārkāpumi.
Ogļhidrāti
Ogļhidrāti ir molekulas, kas sastāv no oglekļa, ūdeņraža un skābekļa. Ir vienkārši un sarežģīti ogļhidrāti. Vienkāršus ogļhidrātus attēlo cukuri, kas ir sadalīti mono- un disaharīdos. Vissvarīgākais no vienkāršajiem ogļhidrātiem ir glikozes monosaharīds. Kompleksajiem ogļhidrātiem vai polisaharīdiem, piemēram, cietei, ir sarežģītāka struktūra. Lai asimilētu gremošanas traktā, visi ogļhidrāti, kas nonāk barībā, jāsadala līdz vienkāršiem cukuriem.
Olbaltumvielas
Olbaltumvielas ir lielas molekulas, kas sastāv no aminoskābju ķēdēm. Katram proteīnam ir unikāla struktūra, kam ir sava aminoskābju secība. Parasti metabolisma procesā lielās olbaltumvielu molekulas tiek sadalītas to sastāvā esošajās aminoskābēs. Šīs aminoskābes ķermenī izmanto kā enerģijas avotu vai tiek iesaistītas citu olbaltumvielu sintēzē.
Enzīmu sistēmas
Ogļhidrātu un olbaltumvielu sadalīšanās process ir atkarīgs no ķermeņa fermentu sistēmu pilnīgas darbības. Ar pat viena fermenta deficītu tiek pārtraukts metabolisma process, kas novērojams, piemēram, iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem. Ir daudz veidu vielmaiņas traucējumi, bet tie visi ir diezgan reti.
Iedzimtība
Iedzimtie vielmaiņas traucējumi attiecas uz ģenētiskajām slimībām un parasti tiek mantoti autosomāli recesīvi. Tajā pašā laikā slimības attīstībai ir nepieciešams, lai bērns saņem divus defektus gēnus: vienu no tēva un vienu no mātes.
Diagnostika
Metabolisma traucējumi var tikt diagnosticēti pirmsdzemdību periodā, tūlīt pēc piedzimšanas vai vecākiem bērniem. Šīs grupas slimības var būt aizdomas pirms bērna piedzimšanas, ja ģimenei ir metabolisma traucējumi.
Simptomi jaundzimušajiem
Zīdaiņi ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem parasti izskatās sāpīgi jau pirmajās dzīves nedēļās. Viņi bieži nepiesātina, miegaini un gausa, pat komai. Dažos gadījumos attīstās krampji. Šīs pazīmes nav specifiskas šai slimību grupai. Pacientu ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem raksturīga iezīme ir neparasta ādas smarža.
Simptomi vecāka gadagājuma vecumā
Ja traucējums tiek diagnosticēts vecākiem bērniem, iespējams, ka bērnam ir viegla slimības pakāpe. Šiem bērniem ir līdzīgas slimības pazīmes, piemēram, sākumstadijā, kā arī garīgā atpalicība un fiziskā attīstība. Citi simptomi ir vemšana, krampji un koma. Galvenie ogļhidrātu metabolisma pārkāpumi ir galaktozīcija un glikogēne. Šīs slimības ar līdzīgiem simptomiem ir saistītas ar fermentiem sintēzes defektu. Ārstēšana sastāv no īpašas diētas iecelšanas. Galaktozīcija ir iedzimta ogļhidrātu metabolisma traucējumi. Monosaharīdu galaktoze ir daļa no laktozes, galvenās ogļhidrātu sastāvdaļas mātes pienā un piena maisījumos.
Fermentu deficīta ietekme uz ķermeni
Ar galaktozīmiju ir galvenais metabolisma enzīmu trūkums - galaktoze-1-fosfaturidiltransferāze. Ja tā nav, tiek pārtraukts galaktozes pārveidošanas process uz glikozi (galveno ķermeņa enerģijas avotu). Bērniem ar galaktozīmu ir augsts galaktozes līmenis asinīs un tendence uz kritisku glikozes līmeņa pazemināšanos. Šo slimību var mantot gan no mātes, gan no tēva.
Simptomi
Bērni ar galaktozīmu dzimšanas brīdī neatšķiras no veseliem vienaudžiem, bet pēc barošanas sākuma stāvoklis sāk pasliktināties (krūts vai pudele). Attīstās šādi simptomi:
- dzelte (acu āda un sklera iegūst dzeltenu krāsu);
- aknu palielināšanās;
- aknu mazspēja.
Ārstēšana un prognoze
Ārstēšana sastāv no uztura bez laktozes un bez lipekļa. Agrīna ārstēšana palīdzēs novērst hroniskas aknu mazspējas attīstību un citas komplikācijas, piemēram, attīstības kavēšanos un kataraktu. Tomēr, neskatoties uz nepieciešamās diētas ievērošanu jau no agrīna vecuma, bērniem ar galaktozīmu bieži ir mācīšanās grūtības. Glikogēns ir galvenais enerģijas uzkrāšanas veids cilvēka organismā. Tās lielā molekula sastāv no mazām glikozes molekulām, kas savienotas kopā. Kad ķermenim ir nepieciešama glikoze kā enerģijas avots, tas tiek atbrīvots no glikogēna dažu hormonu ietekmē. Glikogēna krājumi ir atrodami muskuļos un aknās.
Fermentu defekti
Ar glikogēniem tiek pārkāpti glikogēna uzglabāšanas procesi, kas izraisa glikozes krājumu trūkumu. Fermentu sistēmās ir vairāki defektu veidi, kas izraisa glikogēnu veidošanos. Atkarībā no tā, kura fermenta sintēze ir sadalīta, slimību var papildināt ar
bojājumi un muskuļu vājums, aknu vai sirds bojājumi. Šādiem bērniem ir iespējama kritiskā glikozes līmeņa samazināšanās (hipoglikēmija).
Ārstēšanas taktika
Bērniem ar glikogenozi nepieciešama nepārtraukta 24 stundu ilga ārstēšana, lai novērstu kritisku glikozes līmeņa samazināšanos. Viņiem bieži vien jābaro. Zīdaiņiem, kuri parasti nevar norīt ēdienu, baro caur nazogastrālo mēģeni (cauruļu, kas caur degunu tiek ievadīta kuņģī). Nasogastriskā caurule var būt nepieciešama arī bērniem, kuriem miega laikā nepieciešama ogļhidrātu barība, kam ir tendence samazināt glikozes līmeni asinīs. Gados vecākiem bērniem paredzēta diētas ārstēšana ar kukurūzas cieti (kompleksu ogļhidrātu, kas sastāv no dažādiem vienkāršiem cukuriem). Tas nodrošina lēnāku glikozes plūsmu asinīs un tās līmeņa uzturēšanu normas robežās. Olbaltumvielu metabolisma iedzimtas malformācijas ir reti, taču tās var būtiski ietekmēt bērna ķermeni. Visbiežākās no tām ir fenilketonūrija, tirozīmija, homocistinūrija un valinoleicinuria. Ir daudz veidu iedzimtu olbaltumvielu metabolisma traucējumu. Visbiežākās no tām ir fenilketonūrija, tirozīmija, homocistinūrija un valinoleicinuria.
Fenilketonūrija
Fenilketonūrija ir slimība, kuru raksturo fermenta fenilalninhidroksilāzes deficīts. Fenilketonūrijas sastopamības biežums ir no 1:10 000 līdz 1:20 000 dzīvu dzimušo. Tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem vielmaiņas traucējumiem, bet tā sastopamība ir pietiekami zema.
Enzīmu nepietiekamība
Fermentu deficīts fenilketonūrijā palielina aminoskābes fenilalanīna un tā metabolītu - fenilketonu koncentrāciju asinīs. Tās parādās pacienta urīnā (līdz ar to arī slimības nosaukums). Tomēr fenilalanīns tiek konstatēts arī mātes pienā, tā kā asins līmenis bērna asinīs paaugstinās līdz klīniski nozīmīgam līmenim, tas aizņem četras līdz piecas dienas no barošanas ar krūti. Daudzās valstīs jaundzimušos tiek pārbaudītas šīs patoloģijas nedēļā pēc dzimšanas. Laboratorijas analīzei no bērna papēža tiek ņemts asins paraugs.
Diētiskā terapija
Saglabājot zemu fenilalanīna līmeni asinīs, bērns parasti var augt un attīstīties. Diēta, izņemot fenilalanīnu, ir vēlamā ārstēšanas metode, un tā ir jāievēro visā dzīves laikā. Ja ārstēšana netiek veikta, šiem bērniem attīstās smaga epilepsijas forma, tā sauktās infantila spazmas, fiziskās un garīgās attīstības aizkavēšanās. Viņiem ir ievērojami zemāks IQ nekā viņu vienaudžiem, lai gan mācību līmenis var atšķirties. Tireozinēmija ir reta slimība. Tāpat kā lielākā daļa olbaltumvielu metabolisma traucējumu, tā attīstās, kad bērns iziet no abiem vecākiem ar defektiem. Tirozīmija notiek aptuveni 10 reizes retāk nekā fenilketonūrija. Slimību raksturo fumarilatsetoacetāzes enzīma deficīts, un to papildina aminoskābju tirozīna un tā metabolītu līmeņa paaugstināšanās asinīs.
Simptomi
Pacientiem ar tirozīniju attīstās nieru un aknu mazspēja. Īpaši ātri tas izpaužas zīdaiņiem ar smagu slimību. Mazāk smagas formas raksturo hroniska aknu un nieru darbības pavājināšanās. Lielākajai daļai bērnu ar tirozīniju pēc tam attīstās hepatoma (aknu audzējs).
Ārstēšana
Terapeitiskā diēta, ierobežojot produktus, kas satur tirozīnu, un pārtikas piedevu lietošana uzlabo pacienta asins attēlus. Tomēr diēta nevar novērst aknu bojājumus. Vairumā gadījumu pacientiem nepieciešama aknu transplantācija. Vēl nesen šī operācija bija vienīgā efektīva ārstēšanas metode. Tomēr pašlaik tiek izstrādātas zāles, kas var novērst aknu mazspējas un aknu audzēju attīstību. Homocistinūrija ir smags vielmaiņas traucējums, kas izpaužas bērnībā. Slimību raksturo cistātīnsinktetāzes fermentu deficīts. Homocistinūrija ir ārkārtīgi reti - apmēram 1 no 350 000 jaundzimušajiem.
Raksturlielumi
Bērniem ar homocistinūriju var būt:
- fiziskās attīstības pārkāpums;
- ķermeņa svara trūkums;
- garīgā atpalicība ar zemu IQ;
- tendence krampjiem;
- acs lēcas dislokācija (subluksācija);
- neparasti garš augums un garie pirksti.
Homocistinūriju papildina paaugstināts miokarda infarkta un insulta risks. Var būt arī raksturīga sakņošanās gaita (tā sauktā Charlie Chaplin gājiens). Dažiem bērniem attīstās epilepsijas lēkmes. Apmēram puse homocistinūrijas pacientu labi reaģē uz B vitamīna (piridoksīna) ārstēšanu, kas palielina defektīvā enzīma aktivitāti. Šis vitamīns ir atrodams gaļā, zivīs un veselos graudos, bet tas ir nepieciešams daudz lielākas devās, nekā to var iegūt ar pārtiku. Ja terapija ar B vitamīnu ir neefektīva, tiek noteikts diētu ar tādu produktu ierobežojumu, kas satur aminoskābes metionīnu, un palielina citu aminoskābju, cisteīna saturu. Valinooleicinuria ir rets traucējums aminoskābju vielmaiņas procesā. Tas notiek 1 gadījumā uz 200 000 jaundzimušajiem. Slimību raksturo aminoskābju līmeņa paaugstināšanās ar sazarotu ķēdi.
Simptomi
Slimībai ir daudz simptomu. Tā atšķirīgā iezīme ir urīna kļavu sīrupa smarža. Valinoleucinuriju raksturo šādi simptomi: sāpīgs bērna izskats; krampji; vairāk skābes asiņu reakcijas nekā parasti, tendence kritiski samazināt cukura līmeni asinīs. Ja diagnoze tiek veikta pirmajā dzīves dienā, ir iespējama labvēlīga prognoze. Tomēr daudzi bērni ar valinoleucinuriju mirst agrīnā vecumā. Pārdzīvojušajiem var būt patoloģijas smadzeņu attīstībā un bieži rodas mācīšanās grūtības.